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J-GLOBAL ID:201102201608666597   整理番号:11A1151326

血栓症を発症した複合ヘテロ接合体性プロテインC欠乏症患者で認められた2種の遺伝子変異とそれぞれのプロテインC産生に及ぼす影響

Hereditary protein C deficiency caused by the compound heterozygous mutations, Gly 282 Ser and Met 364 Ile ; Contribution of each protein C mutation on pathogenesis of thrombosis
著者 (6件):
資料名:
巻: 22  号:ページ: 87-99 (J-STAGE)  発行年: 2011年 
JST資料番号: L2757A  ISSN: 0915-7441  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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プロテインC(PC)はビタミンK依存性のセリンプロテアーゼ前...
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分類 (2件):
分類
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血液の疾患  ,  循環系の疾患 
引用文献 (35件):
  • MIYATA, T. Prevalence of genetic mutations in protein S, protein C and antithrombin genes in Japanese patients with deep vein thrombosis. Thromb Res. 2009, 124, 14-18
  • DAHLBACK, B. Regulation of blood coagulation by the protein C anticoagulant pathway : novel insights into structure-function relationships and molecular recognition. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2005, 25, 1311-1320
  • DAHLBACK, B. Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders. Blood. 2008, 112, 19-27
  • REITSMA, PH. Protein C deficiency : a database of mutations, 1995 update. On behalf of the Subcommittee on Plasma Coagulation Inhibitors of the Scientific and Standardization Committee of the ISTH. Thromb Haemost. 1995, 73, 876-889
  • SELIGSOHN, U. Genetic susceptibility to venous thrombosis. N Engl J Med. 2001, 344, 1222-1231
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