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J-GLOBAL ID：201102202034389693   整理番号：11A0002827

遺伝性対側性色素異常症の中国人家族におけるADAR1遺伝子の2つの新規接合部位変異

Two novel splice site mutations of the ADAR1 gene in Chinese families with dyschromatosis symmetrica hereditaria

著者 (4件)： WANG Xiao-Peng (Xi’an Jiaotong Univ., Shaanxi, CHN) ,  LIU Yan (Xi’an Jiaotong Univ., Shaanxi, CHN) ,  WANG Jun-Min (Xi’an Jiaotong Univ., Shaanxi, CHN) ,  XIAO Sheng-Xiang (Xi’an Jiaotong Univ., Shaanxi, CHN)
資料名： Journal of Dermatology  (Journal of Dermatology)
巻： 37  号： 12  ページ： 1051-1052  発行年： 2010年12月 
JST資料番号： W1578A  ISSN： 0385-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性対側性色素異常症(DSH)患者の多くは,顔面に小さいそ...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *遺伝性対側性色素異常症 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の臨床医学一般  (GF01030J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (8件)：

• TOYAMA, I. Dyschromatosis symmetrica hereditaria. Jpn J Dermatol. 1929, 27, 95-96
• OYAMA, M. Dyschromatosis symmetrica hereditaria : report of a Japanese family with the condition and a literature review of 185 cases. Br J Dermatol. 1999, 140, 491-496
• ZHANG, XJ. Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica hereditaria at chromosome 1q11-1q21. J Invest Dermatol. 2003, 120, 776-780
• MIYAMURA, Y. Mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Am J Hum Genet. 2003, 73, 693-699
• BASS, BL. An unwinding activity that covalently modifies its double-stranded RNA substrate. Cell. 1988, 55, 1089-1098

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝性対側性色素異常症 ,  中国人 ,  家族 ,  ADAR1 ,  遺伝子 ,  接合部位 ,  変異