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J-GLOBAL ID：201102204524279996   整理番号：11A1553694

X連鎖若年性網膜分離症のRS1遺伝子突然変異の診断と分析

Diagnosis and analysis of RS1 gene mutation in X-linked juvenile retinoschisis

著者 (3件)： Shi Hui (Dep. of Ophthalmology; Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College; Huazhong Univ. of Sci. and Technol., Wuhan) ,  Li Tao (Dep. of Ophthalmology; Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College; Huazhong Univ. of Sci. and Technol., Wuhan) ,  Li Bin (Dep. of Ophthalmology; Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College; Huazhong Univ. of Sci. and Technol., Wuhan)
資料名： Yanke Yanjiu  (Yanke Yanjiu)
巻： 28  号： 7  ページ： 646-649  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2044A  ISSN： 1003-0808  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 背景:先天性網膜分離症は,X連鎖若年性網膜分離症としても知られている。一本鎖立体配座多型性(SSCP)分析は,12の中国人家族で11種類のX連鎖若年性網膜分離症1遺伝子の突然変異を示した。目的:この調査の目的はX連鎖若年性網膜分離症の臨床像を観察し,X連鎖若年性網膜分離症家族で遺伝子の突然変異を分析し,遺伝子診断と遺伝診察の情報を患者とそれらの家族に提供することである。方法:臨床検査,蛍光眼底血管撮影(FFA),光学的干渉性断層撮影法(OCT)は,X連鎖若年性網膜分離症の1家族のメンバーで実施された。ゲノムDNAは,6人のメンバーの白血球から分離された。X連鎖若年性網膜分離症1遺伝子の全6つのエキソンは,ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)によって増幅された。X連鎖若年性網膜分離症の1遺伝子突然変異の位置と型が,直接配列決定法で決定された。本研究は,この病院の倫理委員会の承認を得た。口頭のインフォームドコンセントは,どんな医学プロトコルの前にでも受験者から得られた。結果:OCTのカラー写真の根本的しわは,嚢胞性変化と網膜上皮層の眉間破裂はFFAの黄斑領域の蛍光を伝達した。Arg209Cys突然変異は,被験者におけるエキソン6の上および1人の保因者で検出された。これは,中国における結果の第1の報告であった。結論:Arg209Cys突然変異は,X連鎖若年性網膜分離症家族で最初に見つかる。それは,新しいデータを遺伝診察と出生前の遺伝子診断に対して提供する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *網膜変性 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  立体配座 ,  人間 ,  中華人民共和国 ,  成長段階 ,  家族 ,  インフォームドコンセント
準シソーラス用語： *網膜分離症 ,  中国人 ,  中国 ,  若年

分類 (1件)： 眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 若年 ,  網膜分離症 ,  診断 ,  分析