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J-GLOBAL ID：201102206094721374   整理番号：11A0733704

複合ヘテロ接合性POLG変異による末期における構語障害及び角膜不全麻痺(SANDO)を伴った感覚失調症神経障害

Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO) in late life due to compound heterozygous POLG mutations

著者 (2件)： WEISS Michael D. (Univ. Washington Medical Center, Washington, USA) ,  SANETO Russell P. (Seattle Children’s Hospital, Washington, USA)
資料名： Muscle & Nerve  (Muscle & Nerve)
巻： 41  号： 6  ページ： 882-885  発行年： 2010年06月 
JST資料番号： A1518A  ISSN： 0148-639X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： ヘテロ接合性 ,  変異 ,  末期 ,  構語障害 ,  角膜 ,  不全麻痺 ,  感覚 ,  失調症 ,  神経障害