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J-GLOBAL ID：201102208141581341   整理番号：11A0286449

グジャラートのインド人のハプロタイプ分解的なゲノム配列解読

Haplotype-resolved genome sequencing of a Gujarati Indian individual

著者 (13件)： KITZMAN Jacob O (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  MACKENZIE Alexandra P (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  ADEY Andrew (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  HIATT Joseph B (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  PATWARDHAN Rupali P (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  SUDMANT Peter H (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  NG Sarah B (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  ALKAN Can (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  QIU Ruolan (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  EICHLER Evan E (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  SHENDURE Jay (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  ALKAN Can (Howard Hughes Medical Inst., Washington, USA) ,  EICHLER Evan E (Howard Hughes Medical Inst., Washington, USA)
資料名： Nature Biotechnology  (Nature Biotechnology)
巻： 29  号： 1  ページ： 59-63  発行年： 2011年01月 
JST資料番号： H0870A  ISSN： 1087-0156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノム,遺伝的多様性,および遺伝的系統の完全な記述および解釈には,ハプロタイプ情報が不可欠である。個人のヒトゲノム解読は単純作業になりつつあるが,そうしたゲノムのほぼすべてがハプロタイプに関しては明らかにされていない。今回我々は,超並列配列解読の処理能力とラージインサートのクローンから得られる隣接情報とを組み合わせ,南アジア人個人のハプロタイプ分解的なゲノム配列を実験的に明らかにした。1つのフォスミドライブラリーを適切な数のプールに分割し,それぞれが二倍体ゲノムの約3%を物理的にカバーするようにした。いずれの部位でも,各プールの配列解読結果は,圧倒的に一方の相同染色体に由来していた。このデータを全ゲノムショットガン配列と組み合わせると,確認されたヘテロ接合的な一塩基多型(SNP)の94%で長いハプロタイプブロック(386kbpのN50)に相が直接特定された。この方法は,特定の部位およびハプロタイプへの新規な挿入の結び付けなど,構造変化の分析にも有用である。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： ヒト ,  *ハプロタイプ ,  *遺伝学 ,  *インド ,  遺伝子多型 ,  ヌクレオチド配列 ,  *染色体 ,  相同性 ,  ゲノム ,  *一塩基多型 ,  変化 ,  *人類学
準シソーラス用語： *グジャラート ,  *ゲノミクス ,  構造変化 ,  *相同染色体

分類 (3件)： 人類学  (EA01070K) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： インド ,  ハプロタイプ ,  分解 ,  ゲノム配列 ,  解読