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J-GLOBAL ID：201102209180742316   整理番号：11A0121681

縮退した界面のATP結合部位の最適化は病気関連変異嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子(CFTR)チャンネルの機能を促進する

Optimization of the Degenerated Interfacial ATP Binding Site Improves the Function of Disease-related Mutant Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Channels

著者 (5件)： TSAI Ming-Feng (Univ. Missouri, Missouri) ,  JIH Kang-Yang (Univ. Missouri, Missouri) ,  SHIMIZU Hiroyasu (Osaka Medical Coll., Osaka, JPN) ,  LI Min (Univ. Missouri, Missouri) ,  HWANG Tzyh-Chang (Univ. Missouri, Missouri)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 285  号： 48  ページ： 37663-37671  発行年： 2010年11月26日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子(CFTR)は上皮細胞の塩素イオンチャンネルであり,この遺伝子の変異により嚢胞性線維症を発症する。CFTRは非対称性のABC蛋白質であり,部位1と部位2からなる。その構造上の特徴から部位1は縮退化ていると考えられている。嚢胞性線維症変異である部位2でのG551D変異は,ATPで誘導されるCFTRチャンネルの機能を完全に阻害する。しかし,部位1におけるABCコンセンサス残基,例えばH1348G変異,またW401YおよびW401F変異がこの阻害を解消することを見出した。得られた結果は,縮退した部位1が欠損した部位2の機能を回復させることを意味している。

シソーラス用語： *塩素チャンネル ,  *ABC輸送体 ,  結合部位 ,  *突然変異 ,  *嚢胞性線維症 ,  遺伝子 ,  ヒト ,  アデニンヌクレオチド ,  リボヌクレオチド
準シソーラス用語： *CFTR

分類 (2件)： 細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  呼吸器の基礎医学  (GI01020H)

物質索引 (1件)： ATP

タイトルに関連する用語 (11件)： 縮退 ,  界面 ,  ATP ,  結合部位 ,  最適化 ,  病気 ,  変異 ,  嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 ,  CFTR ,  チャンネル ,  促進