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J-GLOBAL ID：201102209651607600   整理番号：11A0720561

CEP290変異による非症候性レーベル先天黒内障における異常な呼吸器繊毛

Abnormal respiratory cilia in non-syndromic Leber congenital amaurosis with CEP290 mutations

著者 (21件)： PAPON J F (INSERM, Creteil, FRA) ,  PAPON J F (Univ. Paris-Est Creteil Val de Marne, Creteil, FRA) ,  PAPON J F (Serv. d’ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Creteil, FRA) ,  PAPON J F (INSERM, Paris, FRA) ,  PERRAULT I (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  COSTE A (INSERM, Creteil, FRA) ,  COSTE A (Univ. Paris-Est Creteil Val de Marne, Creteil, FRA) ,  COSTE A (Serv. d’ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Creteil, FRA) ,  LOUIS B (INSERM, Creteil, FRA) ,  GERARD X (Genethon Evry, FRA) ,  HANEIN S (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  FARES-TAIE L (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  GERBER S (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  DEFOORT-DHELLEMMES S (CHRU, Lille, FRA) ,  VOJTEK A M (Serv. D’anatomo-Pathologie (Lab. Microscopie Electronique), Creteil, FRA) ,  KAPLAN J (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  ROZET J M (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  ESCUDIER E (INSERM, Creteil, FRA) ,  ESCUDIER E (Serv. D’anatomo-Pathologie (Lab. Microscopie Electronique), Creteil, FRA) ,  ESCUDIER E (Univ. Paris 6, Paris, FRA) ,  ESCUDIER E (Serv. Genetique Et D’embryologie Medicales, Paris, FRA)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 47  号： 12  ページ： 829-834  発行年： 2010年12月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  症候 ,  レーベル先天黒内障 ,  呼吸器 ,  繊毛