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J-GLOBAL ID：201102210527957880   整理番号：11A1608304

BAP1の生殖細胞系列変異は黒色細胞腫の素因となる

Germline mutations in BAP1 predispose to melanocytic tumors

著者 (26件)： WIESNER Thomas (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  FRIED Isabella (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  WOLF Ingrid (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  BECKER Juergen C (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  CERRONI Lorenzo (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  WIESNER Thomas (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  MURALI Rajmohan (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  GRIEWANK Klaus G (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  LOY Shea (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  BASTIAN Boris C (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  OBENAUF Anna C (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  ULZ Peter (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  WINDPASSINGER Christian (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  SPEICHER Michael R (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  OBENAUF Anna C (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  OFFIT Kenneth (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  WACKERNAGEL Werner (Medical Univ. Graz, Graz, AUT) ,  VIALE Agnes (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  LASH Alex E (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  PIRUN Mono (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  SOCCI Nicholas D (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  RUETTEN Arno (Dermatopathologie, Friedrichshafen, DEU) ,  PALMEDO Gabriele (Dermatopathologie, Friedrichshafen, DEU) ,  KUTZNER Heinz (Dermatopathologie, Friedrichshafen, DEU) ,  ABRAMSON David (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  OTT Arthur (Medical Univ. Graz, Graz, AUT)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 10  ページ： 1018-1021  発行年： 2011年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： よくある後天的な黒色母斑は小型の均一な黒色細胞で構成される良性腫瘍で,皮膚の平坦あるいはわずかに隆起した病巣であることが多い。この論文では多発性,皮膚着色,隆起性の黒色細胞腫の発生を特徴とする常染色体優性の新しい症候群を持つ2家系について報告する。よくある後天的な母斑とは異なり,この家系のメンバーの黒色細胞腫は,組織病理学的に類上皮性母斑からメラノーマと重複するような特徴を持つ異型的な黒色細胞増殖におよぶ幅を示す。罹患者の中には眼球ぶどう膜あるいは皮膚のメラノーマになった人もいる。我々は,ユビキチンC末端加水分解酵素をコードしているBAP1の不活性化生殖細胞系列変異が,この表現型と共分離していることを見つけた。大部分の黒色細胞腫はさまざまな体細胞変異の結果BAP1の残存している野生型対立遺伝子を喪失していた。さらに家族性腫瘍と組織学的に似た散発性の黒色腫の一部にBAP1変異を認めた。これらの所見は,黒色細胞腫のうち,臨床的,形態的に明確に区分されるタイプのものはBAP1の喪失と関連していることを示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： *遺伝子 ,  生殖細胞 ,  黒色腫 ,  ヒト ,  *チオエステラーゼ ,  突然変異 ,  対立遺伝子 ,  家系
準シソーラス用語： BAP1 ,  *BAP1遺伝子 ,  *ユビキチンC末端加水分解酵素 ,  黒色細胞腫 ,  体細胞変異

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： BAP1 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  変異 ,  黒色