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J-GLOBAL ID：201102210862956669   整理番号：11A0974303

ニューロパチー 遺伝性ニューロパチー-多様な原因遺伝子と遺伝子診断法の進歩

Hereditary Neuropathy-Variety of Disease-causing Genes and Progress of Molecular Genetic Diagnosis

著者 (2件)： 橋口昭大 (鹿児島大 大学院医歯学総合研究科 神経内科・老年病学) ,  高嶋博 (鹿児島大 大学院医歯学総合研究科 神経内科・老年病学)
資料名： Brain and Nerve  (Brain and Nerve)
巻： 63  号： 6  ページ： 539-548  発行年： 2011年06月01日 
JST資料番号： Z0685B  ISSN： 1881-6096  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝性ニューロパチーの原因遺伝子等について概説した。遺伝性ニ...

シソーラス用語： *ニューロパチー ,...
準シソーラス用語： *遺伝性ニューロパチー ,...

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分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

引用文献 (49件)：

• 1) Roa BB, Garcia CA, Lupski JR: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: molecular mechanisms of gene dos-age and point mutation underlying a common inherit-ed peripheral neuropathy. Int J Neurol 25-26: 97-107, 1991-1992
• 2) Boerkoel CF, Takashima H, Garcia CA, Olney RK, Johnson J, et al: Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Ann Neurol 51: 190-201, 2002
• 3) Szigeti K, Nelis E, Lupski JR: Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease and related periph-eral neuropathies. Neuromolecular Med 8: 243-254, 2006
• 4) Chance PF, Alderson MK, Leppig KA, Lensch MW, Matsunami N, et al: DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 72: 143-151, 1993
• 5) Saifi GM, Szigeti K, Snipes GJ, Garcia CA, Lupski JR: Molecular mechanisms, diagnosis, and rational approaches to management of and therapy for Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies J Investig Med 51: 261-283, 2003

タイトルに関連する用語 (4件)： ニューロパチー ,  遺伝性ニューロパチー ,  原因遺伝子 ,  遺伝子診断