文献

J-GLOBAL ID：201102211468622972   整理番号：11A1810628

逆位のゲノム分節と複雑な三重化による再編成はヒトゲノム中の逆方向反復により引き起こされる

Inverted genomic segments and complex triplication rearrangements are mediated by inverted repeats in the human genome

著者 (27件)： CARVALHO Claudia M B (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  PEHLIVAN Davut (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  FRANCO Luis M (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  GONZAGA-JAUREGUI Claudia (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  FANG Ping (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  DEL GAUDIO Daniela (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  WITHERS Marjorie (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LIU Pengfei (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  CHEUNG Sau Wai (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  BELMONT John W (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  ZOGHBI Huda Y (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  HASTINGS P J (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LUPSKI James R (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  RAMOCKI Melissa B (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  ZOGHBI Huda Y (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  RAMOCKI Melissa B (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  LUPSKI James R (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  MCCALL Alanna (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  PIVNICK Eniko Karman (Univ. Tennessee Health Sci. Center, Tennessee, USA) ,  HINES-DOWELL Stacy (Div. of Medical Genetics LeBonheur Children’s Hospital, Tennessee, USA) ,  SEAVER Laurie H (Kapiolani Medical Specialists, Hawaii, USA) ,  LEE Sansan (Kapiolani Medical Specialists, Hawaii, USA) ,  FRIEHLING Linda (Children’s Medical Associates, Virginia, USA) ,  SMITH Rosemarie (Maine Medical Center, Maine, USA) ,  ZOGHBI Huda Y (Howard Hughes Medical Inst., Maryland, USA) ,  ZOGHBI Huda Y (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  SEAVER Laurie H (John A. Burns School of Medicine, Hawaii, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 11  ページ： 1074-1081  発行年： 2011年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 私たちは,MECP2とPLP1の座位でのゲノム分節の二重化(duplication)と三重化(triplication)が混合する複雑なゲノムの再編成を同定した。これらの複雑な再編成は,三重化された部分が二重化領域内に埋め込まれたようになっており,11の互いに関連しない部位で見られた。注目すべきは,それぞれの再編成の構造内には,たった2つの切断点しかない,という点である。すべての複雑な再編成の生成物には,ゲノムの構成で,二重化-逆位の三重化-二重化(DUP-TRP/INV-DUP)という共通性が見られた。それは,逆位になった三重化した部分が,正しい方向を向いている二重化したゲノム分節の間に直接に位置する,というものである。私たちは,300kb以上離れた逆方向反復によりDUP-TRP/INV-DUP構造が引き起こされ,ゲノム構造が,このような複雑な再編成の影響を受けやすくする原因となるらしいという証拠も示している。同様の逆方向反復を介する機構はヒトゲノムの多くの他の領域における構造の変異の根拠になりうるものである。これらの機構について,逆方向反復による,相同性が引き起こすモデルだけでなく,数塩基の相同性や,相同性のない領域でのモデルの両方についても提案している。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： *遺伝子再編成 ,  遺伝子座 ,  反復配列 ,  *逆位 ,  相同性 ,  ゲノム ,  ヒト ,  遺伝子地図 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： MECP2遺伝子座 ,  PLP1遺伝子座

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (7件)： 逆位 ,  ゲノム ,  分節 ,  三重 ,  再編成 ,  ヒトゲノム ,  反復