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J-GLOBAL ID：201102212397117674   整理番号：11A1861078

致命的発端者を有する中国人家族におけるシトリン欠損症の出生前診断

Prenatal Diagnosis of Citrin Deficiency in a Chinese Family with a Fatal Proband

著者 (6件)： ZHAO Xin-jing (Dep. of Pediatrics, The First Affiliated Hospital, Jinan Univ.) ,  TANG Xiao-mei (Dep. of Gynecology and Obstetrics, The First Affiliated Hospital, Jinan Univ.) ,  ZHA Qing-bing (Dep. of Fetal Medicine, The First Affiliated Hospital, Jinan Univ.) ,  SHI Shan-shan (Dep. of Fetal Medicine, The First Affiliated Hospital, Jinan Univ.) ,  SONG Yuan-zong (Dep. of Pediatrics, The First Affiliated Hospital, Jinan Univ.) ,  XIAO Xiao-min (Dep. of Gynecology and Obstetrics, The First Affiliated Hospital, Jinan Univ.)
資料名： Tohoku Journal of Experimental Medicine  (Tohoku Journal of Experimental Medicine)
巻： 225  号： 4  ページ： 273-276 (J-STAGE)  発行年： 2011年 
JST資料番号： G0649A  ISSN： 0040-8727  CODEN： TJEMAO  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シトリン欠損症(CD)は,肝臓型アスパラギン酸/グルタミン酸...

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： SLC25A13 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (20件)：

• CHEW, H. B. Neonatal intrahepatic cholestasis associated with citrin deficiency (NICCD) : a case series of 11 Malaysian patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2010
• DIMMOCK, D. Citrin deficiency, a perplexing global disorder. Mol. Genet. Metab. 2009, 96, 44-49
• DRUGAN, A. Amniocentesis. Prenatal diagnosis. 2006, 415-422
• FU, H. Y. The mutation spectrum of the SLC25A13 gene in Chinese infants with intrahepatic cholestasis and aminoacidemia. J. Gastroenterol. 2011, 46, 510-518
• HIRAI, I. Living donor liver transplantation for type II citrullinemia from a heterozygous donor. Hepatogastroenterology. 2008, 55, 2211-2216

タイトルに関連する用語 (4件)： 中国人 ,  家族 ,  シトリン欠損症 ,  出生前診断