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J-GLOBAL ID：201102215001151610   整理番号：11A0705126

ESCO2発現と相関して,ロバーツ症候群の臨床基準を確立する,アセチルトランスフェラーゼ領域での新規ミスセンスとコードン欠失を含む49例のESCO2突然変異における表現型の変動性

Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome

著者 (17件)： VEGA H (City Univ. New York, NY, USA) ,  TRAINER A H ,  GORDILLO M ,  CROSIER M ,  KAYSERILI H ,  SKOVBY F ,  UZIELLI M L Giovannucci ,  SCHNUR R E ,  MANOUVRIER S ,  BLAIR E ,  HURST J A ,  FORZANO F ,  MEINS M ,  SIMOLA K O J ,  RAAS-ROTHSCHILD A ,  HENNEKAM R C M ,  JABS E Wang
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 47  号： 1  ページ： 30-37  発行年： 2010年01月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (10件)： 発現 ,  相関 ,  ロバーツ症候群 ,  臨床 ,  アセチルトランスフェラーゼ ,  コードン ,  欠失 ,  突然変異 ,  表現型 ,  変動性