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J-GLOBAL ID：201102215762649612   整理番号：11A1043299

新規CHST6は,中国家族においてヘテロ接合突然変異原因斑状角膜変性症を悪化させる

Novel CHST6 compound heterozygous mutations cause macular corneal dystrophy in a Chinese family

著者 (7件)： QI Yan-hua (Dep. of Ophthalmology,the Second Affiliated Hospital of Harbin Medicine Univ., Heilongjiang, Harbin) ,  DANG Xiu-hong (Dep. of Ophthalmology,the Second Affiliated Hospital of Harbin Medicine Univ., Heilongjiang, Harbin) ,  SU Hong (Dep. of Ophthalmology,the Second Affiliated Hospital of Harbin Medicine Univ., Heilongjiang, Harbin) ,  ZHOU Nan (Dep. of Ophthalmology,the Second Affiliated Hospital of Harbin Medicine Univ., Heilongjiang, Harbin) ,  LIANG Ting (Dep. of Ophthalmology,the Second Affiliated Hospital of Harbin Medicine Univ., Heilongjiang, Harbin) ,  WANG Zheng ,  HUANG Shang-zhi
資料名： Zhonghua Yanke Zazhi  (Zhonghua Yanke Zazhi)
巻： 46  号： 2  ページ： 161-165  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2303A  ISSN： 0412-4081  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国の家族における斑状角膜変性症(MCD)でCHST6遺伝子の突然変異を同定し,MCDの組織病理学的変化を調査する。【方法】プロバンドの角膜ボタンは,重篤な角膜異栄養症の治療のために行われた全層角膜移植から得た。この標本の切片と超薄切片は,光学顕微鏡と透過型電子顕微鏡(TEM)下で調べた。ゲノムDNAは,親族の末梢血の白血球から抽出した。CHST6のコーディング領域は,ポリメラーゼ鎖反応(PCR)によって増幅した。PCR産生物を,ダイレクト塩基配列決定法と制限酵素消化によって分析した。【結果】組織化学的検査によって,コロイド鉄染色の正の結果が明らかになった。TEMは,平滑内質小胞体の拡大と細胞質内液胞の存在を明らかにした。2つの突然変異(Q298X,Y358H)はCHST6のエキソン3で確認された。3名の患者は,これらの2つの突然変異の合成異型接合体を示した。コドン298で発現したC892T塩基転換は,グルタミンのコドンを停止コドンに変えた。T1072C塩基転換はミスセンス突然変異(ヒスチジンに対するチロシン)を受け,コドン358で起こった。影響のなかった6名の親族は,異型接合体を示した。これらの2つの突然変異は,100名の対照被験者のうち,誰にも認められなかった。【結論】新しい合成ヘテロ接合突然変異によって,結果としてCHST6機能の損失が生じ,MCD発症の原因となる。本研究は,この遺伝子突然変異に関する最初の報告である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： 中華人民共和国 ,  家族 ,  *突然変異 ,  角膜疾患 ,  遺伝子 ,  病理学 ,  角膜
準シソーラス用語： 中国 ,  斑状角膜変性症 ,  組織病理学

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国 ,  家族 ,  ヘテロ接合 ,  突然変異 ,  原因 ,  斑状角膜変性症 ,  悪化