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J-GLOBAL ID：201102217392843638   整理番号：11A0189948

新規PTRF突然変異によるミオパシーを伴う先天性全身性リポジストロフィー4型(CGL4)

Congenital Generalized Lipodystrophy, Type 4 (CGL4) Associated With Myopathy Due To Novel PTRF Mutations

著者 (6件)： SHASTRY Savitha (Jniversity of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Texas) ,  DELGADO Mauricio R. (Univ. Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Texas) ,  DIRIK Eray (Dokuz Eylul Univ., Izmir, TUR) ,  TURKMEN Mehmet (Dokuz Eylul Univ., Izmir, TUR) ,  AGARWAL Anil K. (Jniversity of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Texas) ,  GARG Abhimanyu (Jniversity of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Texas)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 152  号： 9  ページ： 2245-2253  発行年： 2010年09月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (3件)： 突然変異 ,  ミオパシー ,  先天性全身性リポジストロフィー