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J-GLOBAL ID：201102219276114320   整理番号：11A0888386

黒色腫においてGRIN2Aの変異が高い頻度で起こっていることがエキソーム塩基配列決定によって明らかになった

Exome sequencing identifies GRIN2A as frequently mutated in melanoma

著者 (14件)： WEI Xiaomu (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  WALIA Vijay (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  PRICKETT Todd D (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  GARTNER Jared (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  SAMUELS Yardena (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  LIN Jimmy C (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, Maryland, USA) ,  TEER Jamie K (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  DAVIS Sean (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  STEMKE-HALE Katherine (Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Texas, USA) ,  DAVIES Michael A (Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Texas, USA) ,  GERSHENWALD Jeffrey E (Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Texas, USA) ,  ROBINSON William (Univ. Colorado Denver School of Medicine, Colorado, USA) ,  ROBINSON Steven (Univ. Colorado Denver School of Medicine, Colorado, USA) ,  ROSENBERG Steven A (National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 5  ページ： 442-446  発行年： 2011年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 黒色腫の発病率は他のがんよりも増えているが,その遺伝的変化についての知識は限られている。その変化を系統的に解析するために,14の正常対照とそれに対応する転移性腫瘍のDNAの全エキソン塩基配列決定を行なった。厳密な基準を用いることにより,高い頻度で体細胞変異が起こっていると考えられる68遺伝子を同定した。これらの多くは腫瘍において遺伝的に変化があることは知られていないものである。最も重要なことは,これまでに同定されていなかったGRIN2Aが黒色腫のサンプル中の33%で変異していたことのみならず,TRRAPが167人の患者のうち6人(4%)において1つの位置(p.Ser722Phe)にクラスターをなして繰り返し出現する変異を持つことを発見したことである。TRRAPに繰り返し起こる変異の性質,パターン,機能的評価からTRRAPががん遺伝子として機能することが示唆される。この研究は,我々の知る限り,これまでの黒色腫の遺伝的変化についての最も包括的な地図を提供するものであり,グルタミン酸シグナル経路がこの病気にかかわっていることが示唆された。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： *黒色腫 ,  ヒト ,  エキソン ,  ヌクレオチド配列 ,  症例対照研究 ,  *遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  癌遺伝子 ,  エクソーム
準シソーラス用語： *GRIN2A遺伝子 ,  TRRAP遺伝子

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 黒色腫 ,  変異 ,  頻度 ,  エキソーム ,  塩基配列