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J-GLOBAL ID:201102220493317113   整理番号:11A1138966

TMX遺伝子一塩基多型と先天性肥厚性幽門狭窄症との関連性

The association between TMX gene single nucleotide polymorphism with congenital hypertrophic pyloric stenosis
著者 (2件):
資料名:
巻: 31  号:ページ: 699-702  発行年: 2010年 
JST資料番号: C2430A  ISSN: 1001-9448  CODEN: GUYIEG  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 中国 (CHN)  言語: 中国語 (ZH)
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【目的】中国漢民族母集団におけるチオレドキシン関連膜貫通蛋白質1型遺伝子(TMX)多型と先天性肥厚性幽門狭窄症(CHPS)との関連性を研究する。【方法】症例管理関連解析を,散発的CHPS症例31件と無関係な健常対照群60件で実行した。TMXにおけるrs7161242[c.492T>G]多型を,ポリメラーゼ連鎖反応,およびDNA配列決定よって遺伝子型化した。χ2乗検定を用いて,2つの母集団の対立遺伝子と遺伝子頻度を比較した。RNA二次構造予測を,オンラインソフトを用いて行ったた。【結果】CHPS群のほうが対照群よりもGG遺伝子型とG対立遺伝子の頻度が有意に高かった(70.97%対36.67%,83.87%対61.67%)。G対立遺伝子の同型接合体は,CHPS群のリスクを有意に高めた(OR=4.222,95%CI:1.655~10.772,P=0.002)。オンラインソフト分析によって,TT遺伝子型のほうがGG遺伝子型よりも自由エネルギーと最大エントロピーが低いことを示した。【結語】TMXにおけるrs7161242[c.492T<G]は中国漢民族母集団のCHPSと関連する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST
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分類 (1件):
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先天性疾患・奇形一般 
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