ゲノムワイド関連研究でグレーブス病の2つの新しいリスク座位が見つかる

CHU Xun; PAN Chun-Ming; ZHAO Shuang-Xia; XUE Li-Qiong; LIU Wei; XIE Fang; YANG Shao-Ying; SHI Jing-Yi; ZUO Chun-Lin; SHI Jin-Xiu; LIU Bing-Li; GUO Cui-Cui; ZHAN Ming; GU Zhao-Hui; ZHANG Xiao-Na; SUN Fei; WANG Zhi-Quan; SONG Zhi-Yi; GUO Ting; CAO Huang-Ming; MA Jun-Hua; HAN Bing; LI Ping; JIANG He; HUANG Qiu-Hua; CHEN Zhu; CHEN Sai-Juan; HUANG Wei; SONG Huai-Dong; CHU Xun; SHEN Min; XIE Fang; WANG Hai-Feng; SUN Wei-Wei; SHI Jin-Xiu; HUANG Wei; NING Guang; CHEN Jia-Dong; LIANG Jun; ZOU Cai-Yan

文献

J-GLOBAL ID：201102221252132399 整理番号：11A1460145

ゲノムワイド関連研究でグレーブス病の2つの新しいリスク座位が見つかる

A genome-wide association study identifies two new risk loci for Graves’ disease

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資料名：
巻： 43 号： 9 ページ： 897-901 発行年： 2011年09月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

グレーブス病は甲状腺刺激ホルモン受容体に対する自己抗体(TRAb)と甲状腺機能過剰症を特徴とするよくある自己免疫疾患である。グレーブス病の遺伝的組立てを調べるため,1,536人のグレーブス病患者(症例)と1,516人の対照者についてゲノムワイド関連研究を行った。さらに関連の見られたSNPについて3,994人の症例と3,510人の対照者からなる第2グループでの評価を行った。以前に報告されていた4つの座位(主要組織適合性抗原複合体内,TSHR,CTLA4,FCRL3)を確認をし,さらに2つの新しい感受性座位である6q27上のRNASET2-FGFR1OP-CCR6領域(rs9355610に対して,P_combined=6.85×10^-10),ならびに4p14上の遺伝子間領域(rs6832151に対して,P_combined=1.08×10^-13)を見つけた。この2つの新しく関連が見つかったSNPは,6q27上のRNASET2,CHRNA9および4p14上のこれまで未検索の遺伝子の発現と関連していた。さらにTSHRとクラスII主要組織適合抗原複合体の多型が,TRAbの持続的陽性のグレーブス病と深くかかわっていることを見つけた。Copyright Nature Publishing Group 2011

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遺伝的変異

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