文献

J-GLOBAL ID：201102224649711092   整理番号：11A0213653

ABCA12におけるde novoミスセンス変異を含む複合ヘテロ接合体異型を起因とする臨床的に軽症なハーレークイン魚鱗癬の症例

Compound heterozygous mutations including a de novo missense mutation in ABCA12 led to a case of harlequin ichthyosis with moderate clinical severity

著者 (9件)： AKIYAMA M ,  SAKAI K ,  SUGIYAMA-NAKAGIRI Y ,  YAMANAKA Y ,  MCMILLAN Jr ,  SAWAMURA D ,  NIIZEKI H ,  MIYAGAWA S ,  SHIMIZU H
資料名： JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
巻： 126  号： 7  ページ： 1518-1523  発行年： 2006年 
JST資料番号： O3781A  ISSN： 0022-202X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： ABCA12 ,  ミスセンス変異 ,  複合ヘテロ接合体 ,  異型 ,  起因 ,  臨床 ,  軽症 ,  魚鱗癬 ,  症例