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J-GLOBAL ID：201102225307815003   整理番号：11A1576003

CICとFUBP1の変異はヒト乏突起膠腫に関わる

Mutations in CIC and FUBP1 Contribute to Human Oligodendroglioma

著者 (21件)： BETTEGOWDA Chetan (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  BETTEGOWDA Chetan (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  AGRAWAL Nishant (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  AGRAWAL Nishant (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  JIAO Yuchen (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  SAUSEN Mark (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  WOOD Laura D. (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  HRUBAN Ralph H. (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  RODRIGUEZ Fausto J. (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  CAHILL Daniel P. (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  MCLENDON Roger (Duke Univ. Medical Center, NC, USA) ,  RIGGINS Gregory (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  RIGGINS Gregory (Johns Hopkins Medical Institutions, MD, USA) ,  VELCULESCU Victor E. (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  OBA-SHINJO Sueli Mieko (Univ. Sao Paulo, Sao Paulo, BRA) ,  NAGAHASHI MARIE Suely Kazue (Univ. Sao Paulo, Sao Paulo, BRA) ,  VOGELSTEIN Bert (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  BIGNER Darell (Duke Univ. Medical Center, NC, USA) ,  YAN Hai (Duke Univ. Medical Center, NC, USA) ,  PAPADOPOULOS Nickolas (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  KINZLER Kenneth W. (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 333  号： 6048  ページ： 1453-1455  発行年： 2011年09月09日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乏突起膠腫(ODs)は,成人の脳腫瘍の20%を占め,一般的に大脳半球の白質から生じる。ODsに対する生物マーカーは,今まで染色体1pと19pのヘテロ接合性の消失であった。この変化の分子遺伝学的基礎を明らかにするため,7種類の腫瘍のエクソン配列を決定した。染色体19pでCIC遺伝子(ショウジョウバエ遺伝子capicua相同体)は,6例で,染色体1pでFUBP1遺伝子(超上流要素(FUSE)結合蛋白質)は,2例で変異していることを見出した。27種の更なるODsの検索は,それぞれCICとFUBP1の変異を,12と3例で明らかにした。これら遺伝子はODsの生物学および病理に重要であることが示唆された。

シソーラス用語： *神経膠腫 ,  腫瘍マーカー ,  常染色体 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子変異 ,  大脳半球 ,  エキソン ,  *LOH【遺伝】 ,  ショウジョウバエ ,  タンパク質 ,  *病理
準シソーラス用語： *乏突起膠腫 ,  染色体1 ,  染色体19 ,  *FUBP1遺伝子 ,  *CIC遺伝子 ,  結合蛋白質

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  神経系の腫よう  (GN04000V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： CIC ,  変異 ,  ヒト ,  乏突起膠腫