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J-GLOBAL ID：201102226731494396   整理番号：11A0793312

MYH6のまれな変異は洞不全症候群の高いリスクに関連する

A rare variant in MYH6 is associated with high risk of sick sinus syndrome

著者 (34件)： HOLM Hilma (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  SULEM Patrick (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  MASSON Gisli (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  HELGADOTTIR Hafdis Th (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  ZANON Carlo (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  MAGNUSSON Olafur Th (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Agnar (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  SAEMUNDSDOTTIR Jona (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  GYLFASON Arnaldur (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  GRETARSDOTTIR Solveig (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  JONASDOTTIR Aslaug (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Asgeir (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Hreinn (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  RAFNAR Thorunn (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  THORLEIFSSON Gudmar (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  WALTERS G Bragi (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  KONG Augustine (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINSDOTTIR Unnur (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSDOTTIR Hrafnhildur (Landspitali Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  THORGEIRSSON Gudmundur (Landspitali Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  ARNAR David O (Landspitali Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  MATTHIASSON Stefan E (Medical Clinics, Reykjavik, ISL) ,  THORGEIRSSON Gudmundur (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINSDOTTIR Unnur (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  ARNAR David O (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  WERGE Thomas (Copenhagen Univ. Hospital, Roskilde, DNK) ,  KIEMENEY Lambertus A (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  PARVEZ Babar (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA) ,  MUHAMMAD Raafia (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA) ,  RODEN Dan M (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA) ,  DARBAR Dawood (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 4  ページ： 316-320  発行年： 2011年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 38,384人のアイスランド人において,SNP遺伝子型決定,全ゲノム配列決定およびコンピューターによる遺伝子型予測を補完的に活用することによって,これまでには同定されていなかった洞不全症候群の感受性遺伝子MYH6(心筋ミオシン重鎖のアルファサブユニットをコードする)を見いだした。この遺伝子のミスセンス変異であるc.2161C>Tは,アミノ酸置換p.Arg721Trpを引き起こすと考えられるが,アイスランド人における対立遺伝子頻度が0.38%で,洞不全症候群とオッズ比=12.53,P=1.5×10^-29で関連がみられる。我々は,洞不全症候群と診断される生涯リスクが,c.2161C>Tの非保因者は6%程度であるが,c.2161C>T変異の保因者はおよそ50%であることを示す。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： *遺伝子 ,  危険因子 ,  アイスランド共和国 ,  ヒト ,  ミスセンス突然変異 ,  *洞機能不全症候群 ,  遺伝子型 ,  対立遺伝子 ,  重鎖 ,  ミオシン
準シソーラス用語： *MYH6遺伝子 ,  心筋ミオシン ,  *洞不全症候群

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  洞不全症候群 ,  リスク