文献

J-GLOBAL ID：201102227115371864   整理番号：11A1793304

3型眼皮膚白皮症:TYRP1遺伝子の新規な変異をもつ日本人女児

Oculocutaneous albinism type 3: A Japanese girl with novel mutations in TYRP1 gene

著者 (8件)： YAMADA Makiko (Dep. of Dermatology, Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  SAKAI Keisuke (Dep. of Dermatology and Plastic Surgery, Fac. of Life Sciences, Kumamoto Univ., JPN) ,  HAYASHI Masahiro (Dep. of Dermatology, Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  HOZUMI Yutaka (Dep. of Dermatology, Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  ABE Yuko (Dep. of Dermatology, Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  KAWAGUCHI Masakazu (Dep. of Dermatology, Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  IHN Hironobu (Dep. of Dermatology and Plastic Surgery, Fac. of Life Sciences, Kumamoto Univ., JPN) ,  SUZUKI Tamio (Dep. of Dermatology, Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN)
資料名： Journal of Dermatological Science  (Journal of Dermatological Science)
巻： 64  号： 3  ページ： 217-222  発行年： 2011年12月 
JST資料番号： W1280A  ISSN： 0923-1811  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:TYRP1遺伝子の変異でおこる3型眼皮膚白皮症(OCA...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *3型眼皮膚白皮症 ,...

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分類 (1件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q)

引用文献 (14件)：

• TOMITA, Y. Genetics of pigmentary disorders. Am J Med Genet C. 2004, 13, 75-81
• BOISSY, RE. Mutation in and lack of expression of tyrosinase-related protein-1 (TRP-1) in melanocytes from an individual with brown oculocutaneous albinism : a new subtype of albinism classified as OCA3. Am J Hum Genet. 1996, 58, 1145-1156
• MANGA, P. Rufous oculocutaneous albinism in southern African Blacks is caused by mutations in the TYRP1 gene. Am J Hum Genet. 1997, 61, 1095-1101
• WEI, A. A comprehensive analysis reveals mutational spectra and common alleles in Chinese patients with oculocutaneous albinism. J Invest Dermatol. 2010, 130, 716-724
• SUZUKI, T. Recent advances in genetic analyses of oculocutaneous albinism types 2 and 4. J Dermatol Sci. 2008, 51, 1-9

タイトルに関連する用語 (4件)： 眼皮膚白皮症 ,  遺伝子 ,  変異 ,  日本人