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J-GLOBAL ID：201102230037921527   整理番号：11A1135124

連日生じるミオクロニー重積に静注用フェノバルビタールが著効したアンジェルマン症候群の1成人例

A Case of Angelman Syndrome Representing with Myoclonic Status Successfully Treated with Phenobarbital

著者 (6件)： 永井達哉 (独立行政法人国立精神・神経医療研究センター病院精神科) ,  齊藤聖 (独立行政法人国立精神・神経医療研究センター病院精神科) ,  高木俊輔 (独立行政法人国立精神・神経医療研究センター病院精神科) ,  坂田増弘 (独立行政法人国立精神・神経医療研究センター病院精神科) ,  渡辺雅子 (独立行政法人国立精神・神経医療研究センター病院精神科) ,  渡辺裕貴 (独立行政法人国立精神・神経医療研究センター病院精神科)
資料名： てんかん研究  (Journal of the Japan Epilepsy Society)
巻： 29  号： 1  ページ： 44-51 (J-STAGE)  発行年： 2011年 
JST資料番号： S0158B  ISSN： 0912-0890  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は最重度精神遅滞を伴う29歳女性である。幼少期より体が硬...

シソーラス用語： *抗痙攣薬 ,...
準シソーラス用語： *Angelman症候群 ,...

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分類 (2件)： 抗てんかん薬・抗けいれん薬の臨床への応用  (GW03070O) ,  神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y)

物質索引 (1件)： フェノバルビタール

引用文献 (13件)：

• LAAN, L. Angelman syndrome : a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet. 2003, 40, 87-95
• WILLIAMS, CA. Angelman syndrome 2005 : updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet, A. 2006, 140, 413-418
• LAAN, LA. Evolution of epilepsy and EEG findings in Angelman syndrome. Epilepsia. 1997, 38, 195-199
• VALENTE, KD. Epilepsy in patients with Angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15q11-13. Arch Neurol. 2006, 63, 122-128
• DIETER, J. Myoclonic Seizures. Epilepsy : a comprehensive textbook. 2007, 725-729

タイトルに関連する用語 (6件)： ミオクロニー ,  重積 ,  静注 ,  フェノバルビタール ,  アンジェルマン症候群 ,  成人