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J-GLOBAL ID：201102231260147368   整理番号：11A0153607

プレクチンアイソフォーム1fを破壊に導くPLECのエキソン1fの突然変異は常染色体劣性の肢帯筋ジストロフィーを引き起こす

Mutation in Exon 1f of PLEC, Leading to Disruption of Plectin Isoform 1f, Causes Autosomal-Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy

著者 (8件)： GUNDESLI Hulya (Dep. of Medical Biology, Hacettepe Univ. Fac. of Medicine, Sihhiye 06100, Ankara, TUR) ,  TALIM Beril (Dep. of Pediatrics, Pathology Unit, Hacettepe Univ. Fac. of Medicine, Sihhiye 06100, Ankara, TUR) ,  KORKUSUZ Petek (Dep. of Histology and Embryology, Hacettepe Univ. Fac. of Medicine, Sihhiye 06100, Ankara, TUR) ,  BALCI-HAYTA Burcu (Dep. of Medical Biology, Hacettepe Univ. Fac. of Medicine, Sihhiye 06100, Ankara, TUR) ,  CIRAK Sebahattin (UCL Inst. of Child Health, The Dubowitz Neuromuscular Centre, London WC1N1EH, GBR) ,  AKARSU Nurten A. (Gene Mapping Lab., Dep. of Medical Genetics, Hacettepe Univ. Fac. of Medicine, Sihhiye 06100, Ankara, TUR) ,  TOPALOGLU Haluk (Dep. of Pediatrics, Neurology Unit, Hacettepe Univ. Fac. of Medicine, Sihhiye 06100, Ankara, TUR) ,  DINCER Pervin (Dep. of Medical Biology, Hacettepe Univ. Fac. of Medicine, Sihhiye 06100, Ankara, TUR)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 87  号： 6  ページ： 834-841  発行年： 2010年12月10日 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 破壊 ,  エキソン ,  突然変異 ,  常染色体 ,  劣性 ,  肢帯筋ジストロフィー