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J-GLOBAL ID：201102231375374031   整理番号：11A0582728

1つの異型接合体ヌクレオチド置換は5例のイタリア人マルファン患者のFBN1遺伝子で2つの異なる変化した機構を示す

A single heterozygous nucleotide substitution displays two different altered mechanisms in the FBN1 gene of five Italian marfan patients

著者 (10件)： EVANGELISTI L. (Univ. Florence, ITA) ,  LUCARINI L. (Univ. Florence, ITA) ,  ATTANASIO M. (Univ. Florence, ITA) ,  LAPINI I. (Univ. Florence, ITA) ,  GIUSTI B. (Univ. Florence, ITA) ,  PORCIANI C. (Univ. Florence, ITA) ,  GENSINI G.F. (Univ. Florence, ITA) ,  ABBATE R. (Univ. Florence, ITA) ,  PEPE G. (Univ. Florence, ITA) ,  GENSINI G.F. (IRCCS, Florence, ITA)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 53  号： 5  ページ： 299-302  発行年： 2010年09月 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 異型接合体 ,  ヌクレオチド ,  置換 ,  イタリア ,  ファン ,  患者 ,  FBN1遺伝子