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J-GLOBAL ID：201102231716078193   整理番号：11A1460134

発達遅滞についてのコピー数多型存在率地図

A copy number variation morbidity map of developmental delay

著者 (26件)： COOPER Gregory M (Univ. Washington, Washington, USA) ,  COE Bradley P (Univ. Washington, Washington, USA) ,  GIRIRAJAN Santhosh (Univ. Washington, Washington, USA) ,  VU Tiffany H (Univ. Washington, Washington, USA) ,  BAKER Carl (Univ. Washington, Washington, USA) ,  EICHLER Evan E (Univ. Washington, Washington, USA) ,  ROSENFELD Jill A (Signature Genomic Lab., LLC, Washington, USA) ,  BALLIF Blake C (Signature Genomic Lab., LLC, Washington, USA) ,  SHAFFER Lisa G (Signature Genomic Lab., LLC, Washington, USA) ,  WILLIAMS Charles (Univ. Florida, Florida, USA) ,  STALKER Heather (Univ. Florida, Florida, USA) ,  HAMID Rizwan (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA) ,  HANNIG Vickie (Vanderbilt Univ. Medical Center, Tennessee, USA) ,  ABDEL-HAMID Hoda (Univ. Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  BADER Patricia (Northeast Indiana Genetic Counseling Center, Indiana, USA) ,  MCCRACKEN Elizabeth (Children’s Hospital Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  NIYAZOV Dmitriy (Ochsner Clinic, Louisiana, USA) ,  LEPPIG Kathleen (Group Health Cooperative, Washington, USA) ,  THIESE Heidi (Group Health Cooperative, Washington, USA) ,  HUMMEL Marybeth (West Virginia Univ., West Virginia, USA) ,  ALEXANDER Nora (West Virginia Univ., West Virginia, USA) ,  GORSKI Jerome (Univ. Missouri, Missouri, USA) ,  KUSSMANN Jennifer (Univ. Missouri, Missouri, USA) ,  SHASHI Vandana (Duke Univ. Medical Center, North Carolina, USA) ,  JOHNSON Krys (Duke Univ. Medical Center, North Carolina, USA) ,  REHDER Catherine (Duke Univ. Health System, North Carolina, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 9  ページ： 838-846  発行年： 2011年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 発達遅滞の原因となる遺伝学的異質性を理解するために,知的障害とさまざまな先天異常の見られる小児15,767人(症例)と非罹患成人の対照8,329人のコピー数多型(CNV)を比較した。これらの小児に見られる疾患のおよそ14.2%が400kbより大きいCNVによって引き起こされると見積もられる。頭蓋顔面異常と心血管異常の見られる小児には,てんかんあるいは自閉症の見られる小児と比較した場合に,より多くのCNVが観察された。病因となるCNVが59個同定され,その中には,新規あるいはこれまでに弱い関連しか報告されていないCNVが14個ある。またこれらのCNVについて,17q21.31微小欠失症候群をはじめとする,いくつかのゲノム疾患について重要な区間を絞り込み,遺伝子量の影響を受ける940個の候補遺伝子を同定した。また,アレイを使った大規模な診断用のデータセットが増加しつつあるが,このデータセットを用いて,エキソンに影響を与える小規模CNVを便宜的に発見する方法も開発した。エキソームおよびゲノムの配列決定と組み合わせることで,発展し続けるCNV存在率地図は,発達遅滞,知的障害および自閉症スペクトラム障害の遺伝学的基盤を解明するのに重要となるだろう。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： *遺伝子多型 ,  コピー数 ,  ヒト ,  *精神遅滞 ,  症例対照研究 ,  染色体異常 ,  遺伝子量効果 ,  エキソン ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： *コピー数多型 ,  *発達遅滞

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 発達遅滞 ,  コピー数多型 ,  地図