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J-GLOBAL ID：201102231731766411   整理番号：11A1473108

頭頚部扁平上皮癌(HNSCC)のexomeシーケンシングはNOTCH1の不活性化変異を明らかにする

Exome Sequencing of Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Reveals Inactivating Mutations in NOTCH1

著者 (35件)： AGRAWAL Nishant (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  AGRAWAL Nishant (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  FREDERICK Mitchell J. (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  PICKERING Curtis R. (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  BETTEGOWDA Chetan (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  BETTEGOWDA Chetan (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  CHANG Kyle (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  LI Ryan J. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  FAKHRY Carole (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  XIE Tong-Xin (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  ZHANG Jiexin (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  WANG Jing (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  ZHANG Nianxiang (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  EL-NAGGAR Adel K. (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  JASSER Samar A. (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  WEINSTEIN John N. (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA) ,  TREVINO Lisa (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  DRUMMOND Jennifer A. (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  MUZNY Donna M. (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  WU Yuanqing (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  WOOD Laura D. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  HRUBAN Ralph H. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  WESTRA William H. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  KOCH Wayne M. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  CALIFANO Joseph A. (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  CALIFANO Joseph A. (Greater Baltimore Medical Center, MD, USA) ,  GIBBS Richard A. (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  GIBBS Richard A. (Greater Baltimore Medical Center, MD, USA) ,  SIDRANSKY David (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, MD, USA) ,  VOGELSTEIN Bert (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  VELCULESCU Victor E. (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  PAPADOPOULOS Nickolas (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  WHEELER David A. (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  KINZLER Kenneth W. (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, MD, USA) ,  MYERS Jeffrey N. (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, TX, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 333  号： 6046  ページ： 1154-1157  発行年： 2011年08月26日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 世界的に6番目に多い癌である頭頚部扁平上皮癌(HNSCC)の原因となる遺伝子の異常を,exomeシーケンシングと遺伝子コピー数の解析により研究した。32の原発性癌の標品を用いて検討したところ,喫煙者では非喫煙者に比べて,癌組織の変異頻度が有意に高いことが分かった。ヒトパピローマウイルス陰性の癌は,陽性の癌に比べてより多くの変異を持っていた。他のいくつかの癌で変異が見られる6種類の遺伝子について,HNSCCサンプルを解析したところ,FBXW7とNOTCH1に新たな変異が見つかり,特にNOTCH1に見られた28の変異の40%は遺伝子の短縮を起こすものであり,NOTCH1がこの腫瘍では,癌抑制に関与することを示唆した。

シソーラス用語： *頭頚部腫瘍 ,  *扁平上皮癌 ,  自動分析計 ,  *Notch受容体 ,  突然変異 ,  コピー数 ,  喫煙 ,  *癌抑制遺伝子 ,  発癌 ,  パピローマウイルス
準シソーラス用語： *頭頚部へん平上皮癌 ,  次世代シーケンサー ,  *Notch1 ,  FBXW7遺伝子 ,  ヒトパピローマウイルス

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 頭頚部扁平上皮癌 ,  Notch1 ,  不活性化 ,  変異