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J-GLOBAL ID：201102232907541370   整理番号：11A1042703

22q11.2微小欠失症候群の出生前診断のための羊膜細胞の使用: 実用化研究

Use of amniocytes for prenatal diagnosis of 22q11.2 microdeletion syndrome: a feasibility study

著者 (8件)： LIU Tao (Dep. of Gynecology, Anzhen Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  LIU Qing (Dep. of Gynecology, Anzhen Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  WANG Yi-xin (Dep. of Gynecology, Anzhen Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  YANG Dong (Dep. of Gynecology, Anzhen Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  XIN Yi (Dep. of Gynecology, Anzhen Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  FANG Zhen (Dep. of Gynecology, Anzhen Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  DING Shu-fang (Dep. of Gynecology, Anzhen Hospital, Capital Medical Univ., Beijing) ,  YANG Jie-fu (Dep. of Cardiovascular Medicine, Ministry of Health Beijing Hospital, Beijing)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 123  号： 4  ページ： 438-442  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】22q11.2微小欠失のための出生前遺伝的診断法の調査は,ほとんどすべての器官を必要とする広大な表現型変動範囲を持って,中国においてまれに報告した。本研究は,蛍光原位置ハイブリッド形成(FISH)技術を通して先天的に奇形の胎児における22q11.2微小欠失の罹患率を調査しようと,出生前に22q11.2微小欠失症候群を診断するために羊膜細胞の使用の実現可能性を研究した。【方法】非心臓奇形の北京Anzhen病院と14症例において超音波によって示すように,北京Anzhen病院と他病院における型-B超音波の決定に従って,調査は,胎児心臓奇形の23の症例を登録した。羊水は陣痛誘発の前に羊水穿刺によって得て,誘発分娩の失敗の胎児は剖検に先行した。同じ期間の間の20の帝王切開分娩管理の羊水は,対照として使用した。奇形と正常胎児の羊水におけるTUPLE1遺伝子は,FISH方式によって評価した。【結果】心臓変形による胎児とそのような奇形のない胎児からの羊水細胞におけるTUPLE1遺伝子欠失の罹患率比率は,それぞれ,43.5%と57.1%であった。TUPLE1の欠失は,胎児奇形によって著しく関連した。【結語】染色体22q11.2微小欠失は,胎児先天的奇形につながっている主な要因のひとつであり,22q11.2微小欠失症候群のための出生前FISHスクリーニングは,羊膜細胞を用いて技術的に可能であった。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *出生前診断 ,  *応用研究 ,  細胞 ,  病気 ,  スクリーニング ,  雑種 ,  帝王切開 ,  遺伝子欠損 ,  常染色体 ,  実現可能性
準シソーラス用語： *実用化研究 ,  羊膜細胞 ,  症候群 ,  ハイブリッド ,  帝王切開分娩 ,  遺伝子欠失 ,  染色体22

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (6件)： 微小欠失 ,  症候群 ,  出生前診断 ,  羊膜細胞 ,  実用化 ,  研究