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J-GLOBAL ID：201102233160164578   整理番号：11A0923920

ゲノム構造変化の発見と遺伝子型同定

Genome structural variation discovery and genotyping

著者 (5件)： ALKAN Can (Univ. Washington School of Medicine) ,  ALKAN Can (Howard Hughes Medical Inst., Washington, USA) ,  COE Bradley P. (Univ. Washington School of Medicine) ,  EICHLER Evan E. (Univ. Washington School of Medicine) ,  EICHLER Evan E. (Howard Hughes Medical Inst., Washington, USA)
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 12  号： 5  ページ： 363-375  発行年： 2011年05月 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトの遺伝的変異は一塩基対の変異よりもゲノム構造変化に起因することが多い。ゲノム構造変化の発見と遺伝子型同定のための方法を解説した。生殖細胞系構造変化の遺伝的キャラクタリゼーションにおける最近の進歩も解説した。超並列配列解析法が適用されることで小規模構造変化の発見が対数的に増加した。アレイCGH法とSNPマイクロアレイ検出を比較した。構造変化を検出するアプローチを一覧した。次世代配列解析によるヒトゲノム重複領域の絶対コピー数の推定法を説明した。計算的アプローチと実験的アプローチの統合によりコピー数多型の遺伝子型同定能力が向上した。内容:1)ハイブリダイゼーションに基づくマイクロアレイアプローチ,2)配列解析に基づく計算的アプローチ,3)遺伝子型同定,4)将来の目標。

シソーラス用語： *遺伝子多型 ,  遺伝学実験技術 ,  超並列処理 ,  FISH ,  DNAマイクロアレイ ,  ヒト ,  ヌクレオチド配列 ,  反復配列 ,  アレイCGH ,  SNPアレイ ,  *ゲノム構造多型 ,  遺伝子タイピング ,  ゲノムセグメント重複 ,  DNAコピー数多型
準シソーラス用語： *ゲノム構造変化 ,  遺伝子型解析 ,  ゲノム部分重複 ,  コピー数多型

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ゲノム構造変化 ,  発見 ,  遺伝子型 ,  同定