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J-GLOBAL ID：201102234543959848   整理番号：11A0611893

先天性心疾患患者での稀なコピー数変異は左-右パターン化での特異な遺伝子を同定する

Rare copy number variations in congenital heart disease patients identify unique genes in left-right patterning

著者 (8件)： FAKHRO Khalid A. (Yale Univ. School of Medicine, CT) ,  CHOI Murim (Yale Univ. School of Medicine, CT) ,  WARE Stephanie M. (Univ. Cincinnati Coll. Medicine, OH) ,  BELMONT John W. (Baylor Coll. Medicine, TX) ,  TOWBIN Jeffrey A. (Univ. Cincinnati Coll. Medicine, OH) ,  LIFTON Richard P. (Yale Univ. School of Medicine, CT) ,  KHOKHA Mustafa K. (Yale Univ. School of Medicine, CT) ,  BRUECKNER Martina (Yale Univ. School of Medicine, CT)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 108  号： 7  ページ： 2915-2920  発行年： 2011年02月15日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性心疾患は,最も多い主要な先天性欠損症であるが,疾患リスクが分子レベルで解明されているのは少数である。左-右体パターン化での異常から生じる先天性心疾患,内臓錯位症(Htx)の原因遺伝子を同定するため,262人のHtxおよび991人の対照で,高分解能遺伝子型別けを行った。Htxでは稀な遺伝子コピー数変異を有するヒトが2倍多いことを見いだした。Htx候補のアフリカツメガエルでのモルホリノノックダウンは,NEK2,ROCK2,TGFBR2,GALNT11とNUP188が,形態学的な左-右の発達および左-右パターン化の分子マーカー,pitx2の発現に強く影響することを示した。

シソーラス用語： *先天性心疾患 ,  *コピー数 ,  パターン形成 ,  内臓逆位症 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  アフリカツメガエル ,  *遺伝子ターゲティング ,  タンパク質キナーゼ ,  バイオマーカー ,  ホメオボックス遺伝子
準シソーラス用語： *原因遺伝子 ,  *ノックダウン ,  ROCK ,  TGFBR2遺伝子 ,  分子マーカー ,  Pitx2遺伝子

分類 (2件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 先天性心疾患 ,  患者 ,  コピー数 ,  変異 ,  パターン化 ,  遺伝子 ,  同定