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J-GLOBAL ID：201102234601843499   整理番号：11A0717297

永続型新生児糖尿病と神経学的異常の新規症候群の原因はNEUROD1におけるホモ接合変異である

Homozygous Mutations in NEUROD1 Are Responsible for a Novel Syndrome of Permanent Neonatal Diabetes and Neurological Abnormalities

著者 (7件)： RUBIO-CABEZAS Oscar (Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  RUBIO-CABEZAS Oscar (Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madrid, ESP) ,  MINTON Jayne A.L. (Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  KANTOR Iren (Josa Andras Hospital, Nyiregyhaza, HUN) ,  WILLIAMS Denise (Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  ELLARD Sian (Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  HATTERSLEY Andrew T. (Univ. Exeter, Exeter, GBR)
資料名： Diabetes  (Diabetes)
巻： 59  号： 9  ページ： 2326-2331  発行年： 2010年09月 
JST資料番号： H0761A  ISSN： 0012-1797  CODEN： DIAEAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児糖尿病 ,  神経学 ,  症候群 ,  原因 ,  ホモ接合 ,  変異