文献

J-GLOBAL ID：201102235135511860   整理番号：11A1769422

II型常染色体優性大理石骨病

Autosomal Dominant Osteopetrosis Type II

著者 (6件)： LIN Hsuan-ming (Divison of Nephrology, China Medical Univ. Hospital, Taiwan) ,  LIN Hsuan-ming (Coll. of Medicine, China Medical Univ., Taiwan) ,  CHANG Chiz-tzung (Divison of Nephrology, China Medical Univ. Hospital, Taiwan) ,  CHANG Chiz-tzung (Coll. of Medicine, China Medical Univ., Taiwan) ,  HUANG Chiu-ching (Divison of Nephrology, China Medical Univ. Hospital, Taiwan) ,  HUANG Chiu-ching (Coll. of Medicine, China Medical Univ., Taiwan)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 50  号： 21  ページ： 2695-2696 (J-STAGE)  発行年： 2011年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 24歳男性が呼吸困難および食欲不振により来院した。胸部X線に...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *大理石骨病 ,...

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分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (2件)：

• 1. Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med 351: 2839-2849, 2004.
• 2. Waguespack SG, Koller DL, White KE, et al. Chloride channel 7 (ClCN7) gene mutations and autosomal dominant osteopetrosis, type II. J Bone Miner Res 18: 1513-1518, 2003.

タイトルに関連する用語 (3件)： 常染色体 ,  優性 ,  大理石骨病