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J-GLOBAL ID：201102236464524871   整理番号：11A0408182

先天性銅代謝疾患の病理学,臨床的特徴と治療 - 神経学的側面に焦点をあて

Pathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders - Focus on neurologic aspects

著者 (3件)： KODAMA Hiroko (Dep. of Pediatrics, Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo 173-8605, JPN) ,  FUJISAWA Chie (Dep. of Pediatrics, Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo 173-8605, JPN) ,  BHADHPRASIT Wattanaporn (Dep. of Pediatrics, Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo 173-8605, JPN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 33  号： 3  ページ： 243-251  発行年： 2011年03月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： メンケス縮れ毛病(MD),後角症候群(OHS)とウィルソン病...

シソーラス用語： *代謝性疾患 ,...
準シソーラス用語： ATP7A ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (36件)：

• Kodama H, Fujisawa C. Copper metabolism and inherited copper transport disorders: molecular mechanisms, screening, and treatment. Metallomics 2009;1:42-52.
• Lutsenko S, Barnes NL, Bartee MY, Dmitriev OY. Function and regulation of human copper-transporting ATPases. Physiol Rev 2007;87:1011-46.
• de Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp LW. Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes. J Med Genet 2007;44:673-88.
• Moller LB, Mogensen M, Horn N. Molecular diagnosis of Menkes disease: genotype-phenotype correlation. Biochimie 2009;91:1273-7.
• Gu YH, Kodama H, Shiga K, Nakata S, Yanagawa Y, Ozawa H. A survey of Japanese patients with Menkes disease from 1990 to 2003: incidence and early signs before typical symptomatic onset, pointing the way to earlier diagnosis. J Inherit Metab Dis 2005;28:473-8.

タイトルに関連する用語 (7件)： 銅 ,  代謝疾患 ,  病理学 ,  臨床的特徴 ,  治療 ,  神経学 ,  焦点