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J-GLOBAL ID：201102236665248546   整理番号：11A0571297

副腎アルドステロン産生腺腫と遺伝性高血圧症におけるK⁺チャネル突然変異

K⁺ Channel Mutations in Adrenal Aldosterone-Producing Adenomas and Hereditary Hypertension

著者 (20件)： CHOI Murim (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  SCHOOL Ute I. (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  YUE Peng (New York Medical Coll., NY, USA) ,  BJOERKLUND Peyman (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  ZHAO Bixiao (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  NELSON-WILLIAMS Carol (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  JI Weizhen (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  CHO Yoonsang (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  PATEL Aniruddh (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  MEN Clara J. (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  LOLIS Elias (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  WISGERHOF Max V. (Henry Ford Hospital, MI, USA) ,  GELLER David S. (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  MANE Shrikant (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  HELLMAN Per (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  WESTIN Gunnar (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  AKERSTROEM Goeran (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  WANG Wenhui (New York Medical Coll., NY, USA) ,  CARLING Tobias (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  LIFTON Richard P. (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 331  号： 6018  ページ： 768-772  発行年： 2011年02月11日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アルドステロン産生腺腫(APA)のような内分泌系腫瘍は,重度の高血圧症,構成的ホルモン産生,細胞の無制限増殖の原因となる。その機構を調査したところ,APA患者22名の内8名においてカリウムチャネルKCN5の選択性フィルタ近傍に2つの再発性の体細胞突然変異が見出された。両者においてはナトリウム(Na⁺)コンダクタンスと脱分極が増加し,これらは副腎球状帯細胞におけるカルシウム進入を生じ,アルドステロン産生,細胞増殖のシグナルとなっていた。また,重度のアルドステロン症と重度の両側副腎過形成において,Mendel形式でNa⁺コンダクタンスを増加するKCN5突然変異が同定された。本知見は,一部の重度高血圧症の病因を説明すると共に,K⁺チャネルの選択性消失が構成的な細胞増殖やホルモン産生を生じることを示した。

シソーラス用語： *腺腫 ,  *ホルモン産生腫瘍 ,  *カリウムチャネル ,  高血圧症 ,  遺伝病 ,  ヒト ,  副腎皮質腫瘍 ,  副腎皮質 ,  突然変異 ,  合併症 ,  副腎機能亢進 ,  *イオン輸送 ,  脱分極 ,  細胞増殖 ,  アルデヒド ,  ステロイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジオール ,  ジケトン ,  ヒドロキシケトン ,  *生体内イオン輸送 ,  体細胞突然変異 ,  球状帯 ,  *輸送 ,  *生体輸送 ,  *膜貫通タンパク質 ,  皮質
準シソーラス用語： *KCN5 ,  *アルドステロン産生腺腫 ,  副腎過形成 ,  副腎球状帯

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R)

物質索引 (1件)： アルドステロン

タイトルに関連する用語 (6件)： 副腎 ,  アルドステロン産生腺腫 ,  遺伝 ,  高血圧症 ,  K+チャネル ,  突然変異