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J-GLOBAL ID：201102239075014646   整理番号：11A1287001

スミス・レムリ・オピッツ症候群患者:DHCR7遺伝子の新規変異株とシンバスタチンおよびコレステロールサプリメントによる治療の効果

A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement

著者 (7件)： SZABO Gabriella P. (Debrecen Univ., Pediatrics Dep., Medical and Health Sci. Center, Nagyerdei krt. 98, 4012, Debrecen, HUN) ,  OLAH Anna V. (Debrecen Univ., Dep. of Clinical Biochemistry & Molecular Pathology, Medical and Health Sci. Center, Debrecen, HUN) ,  KOZAK Libor (Univ. Hospital Brno, Center of Molecular Biology and Gene Therapy, Brno, CZE) ,  BALOGH Erzsebet (Debrecen Univ., Pediatrics Dep., Medical and Health Sci. Center, Nagyerdei krt. 98, 4012, Debrecen, HUN) ,  NAGY Andrea (Debrecen Univ., Pediatrics Dep., Medical and Health Sci. Center, Nagyerdei krt. 98, 4012, Debrecen, HUN) ,  BLAHAKOVA Ivona (Univ. Hospital Brno, Center of Molecular Biology and Gene Therapy, Brno, CZE) ,  OLAH Eva (Debrecen Univ., Pediatrics Dep., Medical and Health Sci. Center, Nagyerdei krt. 98, 4012, Debrecen, HUN)
資料名： European Journal of Pediatrics  (European Journal of Pediatrics)
巻： 169  号： 1  ページ： 121-123  発行年： 2010年01月 
JST資料番号： T0506A  ISSN： 0340-6199  CODEN： EJPEDT  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： スミス・レムリ・オピッツ症候群 ,  患者 ,  遺伝子 ,  変異株 ,  シンバスタチン ,  コレステロール ,  サプリメント ,  治療