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J-GLOBAL ID：201102239785191644   整理番号：11A0705199

ヒトの全前脳症のZIC2の突然変異:新たなZIC2に特異的な表現型の説明と157人の個人の広範囲な分析

Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals

著者 (35件)： SOLOMON Benjamin D ,  LACBAWAN Felicitas ,  MERCIER Sandra ,  CLEGG Nancy J ,  DELGADO Mauricio R ,  ROSENBAUM Kenneth ,  DUBOURG Christele ,  DAVID Veronique ,  OLNEY Ann Haskins ,  WEHNER Lars-Erik ,  HEHR Ute ,  BALE Sherri ,  PAULUSSEN Aimee ,  SMEETS Hubert J ,  HARDISTY Emily ,  TYLKI-SZYMANSKA Anna ,  PRONICKA Ewa ,  CLEMENS Michelle ,  MCPHERSON Elizabeth ,  HENNEKAM Raoul C M ,  HAHN Jin ,  STASHINKO Elaine ,  LEVEY Eric ,  WIECZOREK Dagmar ,  ROEDER Elizabeth ,  SCHELL-APACIK Chayim Can ,  BOOTH Carol W ,  THOMAS Ronald L ,  KENWRICK Sue ,  CUMMINGS Derek A T ,  BOUS Sophia M ,  KEATON Amelia ,  BALOG Joan Z ,  HADLEY Donald ,  ZHOU Nan
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 47  号： 8  ページ： 513-524  発行年： 2010年08月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒト ,  全前脳症 ,  突然変異 ,  表現型 ,  説明 ,  個人 ,  分析