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J-GLOBAL ID：201102240473889464   整理番号：11A1150797

DTDST遺伝子の複合異種接合変異によって生じるMEDとDD中間型の新規表現型

New Intermediate Phenotype Between MED and DD Caused by Compound Heterozygous Mutations in theDTDST Gene

著者 (7件)： CZARNY-RATAJCZAK Malwina (Tulane Univ. Health Sci.s Center, Louisiana) ,  CZARNY-RATAJCZAK Malwina (Poznan Univ. of Medical Sci.s, POL) ,  ROGALA Piotr (Poznan Univ. of Medical Sci.s, POL) ,  GLOWACKI Maciej (Poznan Univ. of Medical Sci.s, POL) ,  TRZECIAK Tomasz (Poznan Univ. of Medical Sci.s, POL) ,  BIEGANSKI Tadeusz (Polish Mother’s Memorial Hospital, POL) ,  KOZLOWSKI Kazimierz (New Children’s Hospital at Westmead, AUS)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 152  号： 12  ページ： 3036-3042  発行年： 2010年12月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  異種接合 ,  変異 ,  MED ,  表現型