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J-GLOBAL ID：201102241826210122   整理番号：11A1837638

血小板減少橈骨欠損症(TAR)症候群:更なる14例の臨床的遺伝系列 遺伝カウンセリングへの関連1q21.1欠失の影響

Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome: A clinical genetic series of 14 further cases. Impact of the associated 1q21.1 deletion on the genetic counselling

著者 (20件)： HOUEIJEH Ali (CHRU, Lille, FRA) ,  BAUX Mathilde (CHRU, Lille, FRA) ,  HOLDER-ESPINASSE Muriel (CHRU, Lille, FRA) ,  MANOUVRIER-HANU Sylvie (CHRU, Lille, FRA) ,  ANDRIEUX Joris (CHRU, Lille, FRA) ,  SAUGIER-VEBER Pascale (Univ. de Rouen, FRA) ,  GOLDENBERG Alice (Univ. de Rouen, FRA) ,  DAVID Albert (Univ. de Nantes, FRA) ,  BONNEAU Dominique (Univ. d’Angers, FRA) ,  FOUASSIER Marc (Univ. de Nantes, FRA) ,  JOURNEL Hubert (Hopital de Vannes, FRA) ,  MARTINOVIC Jelana (Groupe hospitalier Necker Enfants-Malades, Paris, FRA) ,  ESCANDE Fabienne (CHRU, Lille, FRA) ,  DEVISME Louise (CHRU, Lille, FRA) ,  BISIAUX Sophie (Hopital de Valenciennes, FRA) ,  CHAFFIOTTE Caroline (CHRU, Lille, FRA) ,  KERCKAERT Jean-Pierre (CHRU, Lille, FRA) ,  KERCKAERT Jean-Pierre (Univ. Lille Nord de France, Lille, FRA) ,  HOLDER-ESPINASSE Muriel (Univ. Lille Nord de France, Lille, FRA) ,  MANOUVRIER-HANU Sylvie (Univ. Lille Nord de France, Lille, FRA)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 54  号： 5  ページ： E471-E477  発行年： 2011年09月 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 血小板減少 ,  橈骨欠損症 ,  TAR ,  症候群 ,  臨床 ,  遺伝 ,  系列 ,  遺伝カウンセリング ,  欠失