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J-GLOBAL ID：201102245472460709   整理番号：11A0490171

トリプルA症候群:副腎不全のないイタリア人患者におけるAAAS遺伝子の新しい複合ヘテロ接合変異

Triple A syndrome: A novel compound heterozygous mutation in the AAAS gene in an Italian patient without adrenal insufficiency

著者 (12件)： LUIGETTI M. (Catholic Univ. the Sacred Heart, Rome, ITA) ,  MADIA F. (Catholic Univ. the Sacred Heart, Rome, ITA) ,  CONTE A. (Catholic Univ. the Sacred Heart, Rome, ITA) ,  TONALI P.A. (Catholic Univ. the Sacred Heart, Rome, ITA) ,  SABATELLI M. (Catholic Univ. the Sacred Heart, Rome, ITA) ,  PIZZUTI A. (Universita La Sapienza, Rome, ITA) ,  PIZZUTI A. (CSS Mendel Inst., Rome, ITA) ,  BOTTILLO I. (CSS Mendel Inst., Rome, ITA) ,  BARTOLETTI S. (Catholic Univ. the Sacred Heart, Rome, ITA) ,  HOULDEN H. (National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, GBR) ,  PIRRO C. (Universita La Sapienza, Rome, ITA) ,  TONALI P.A. (Don Carlo Gnocchi Foundation, Rome, ITA)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 290  号： 1-2  ページ： 150-152  発行年： 2010年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  腎不全 ,  イタリア人 ,  患者 ,  ヘテロ接合 ,  変異