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J-GLOBAL ID：201102254084871100   整理番号：11A1843494

コピー 数多型:新しい角度から人類の先天的欠陥を認識する

Copy number variation:to recognize human birth defects from a new point of view

著者 (2件)： MA Xiao-jing ,  HUANG Guo-ying
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 48  号： 3  ページ： 232-235  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 2004年、2つの独立した実験グループは、ヒトゲノムから、1 kb-数個MbのDNA断片にサブミクロ変異が広く存在する現象を見出し、コピー数多型(copy number variations、CNVs)([1-2])命名した。CNVsはコピー数の遺失、挿入、重複と複雑多サイト変異などを含み、それらをコピー 数多型 (copy number polymorphisms、CNPs)とも呼ぶ。CNVsはDNA分子多型形式の一つであり、健常人のゲノムに広く存在するだけでなく、その上、いくつかの遺伝的疾病の発生と関係があり、人類の抗ウイルス性と感受性などフェノタイプ変異にも重要な影響がある。ますます多くの研究により、多くの人類の疾患遺伝機序はCNVsであり単一遺伝子の突然変異ではないことが明らかになりつつある。CNVsは遺伝子量あるいは遺伝子発現量の調節を通じて発生する疾患フェノタイプである。そのため、CNVs概念の出現は典型的な遺伝子多型の見事な補充であり、新しい角度から人類の先天的欠陥を認識するのに役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *遺伝子多型 ,  表現型 ,  遺伝子発現 ,  ゲノム ,  コピー数 ,  突然変異 ,  集団 ,  ウイルス
準シソーラス用語： *コピー数多型 ,  フェノタイプ ,  疾病の発生 ,  ヒトゲノム ,  遺伝子量 ,  グループ

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (3件)： コピー ,  人類 ,  欠陥