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J-GLOBAL ID：201102256679446015   整理番号：11A0189981

多臓器平滑筋機能不全の新規症候群を引き起こす新規ACTA2突然変異

De Novo ACTA2 Mutation Causes a Novel Syndrome of Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction

著者 (15件)： MILEWICZ Dianna M. (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas) ,  OSTERGAARD John R. (Aarhus Univ. Hospital, Skejby, DNK) ,  ALA-KOKKO Leena M. (Connective Tissue Gene Tests, Pennsylvania) ,  KHAN Nadia (Stanford Univ. School of Medicine, California) ,  GRANGE Dorothy K. (Washington Univ. School of Medicine, Missouri) ,  MENDOZA-LONDONO Roberto (Toronto Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  BRADLEY Timothy J. (Toronto Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  OLNEY Ann Haskins (Univ. Nebraska School of Medicine, Nebraska) ,  ADES Lesley (Children’s Hospital at Westmead, NSW, AUS) ,  MAHER Joseph F. (UT Southwestern Medical Center, Texas) ,  GUO Dongchuan (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas) ,  BUJA L. Maximilian (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas) ,  KIM Dong (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas) ,  HYLAND James C. (Connective Tissue Gene Tests, Pennsylvania) ,  REGALADO Ellen S. (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 152  号： 10  ページ： 2437-2443  発行年： 2010年10月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 臓器 ,  平滑筋 ,  機能不全 ,  症候群 ,  突然変異