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J-GLOBAL ID：201102256964351516   整理番号：11A0705147

染色体16p13.3の上の重要なルビンスタイン-テイビ欠失領域の重複は,新たな認識可能な症候群を惹起

Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable syndrome

著者 (24件)： THIENPONT Bernard (K.U. Leuven, Leuven, BEL) ,  BENA Frederique (Geneva Univ. Hospitals, Geneva, CHE) ,  BRECKPOT Jeroen (K.U. Leuven, Leuven, BEL) ,  PHILIP Nicole (Hopital d’Enfants de la Timone, Marseille, FRA) ,  MENTEN Bjoern (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  VAN ESCH Hilde (K.U. Leuven, Leuven, BEL) ,  SCALAIS Emmanuel (Centre Hospitalier de Luxembourg, LUX) ,  SALAMONE Jessica M (Univ. Rocnester, New York, USA) ,  FONG Chin-To (Univ. Rocnester, New York, USA) ,  KUSSMANN Jennifer L (K.U. Leuven, Leuven, BEL) ,  GRANGE Dorothy K (Washington Univ. School of Medicine, St. Louis, USA) ,  GORSKI Jerome L (Univ. Missouri School of Medicine, Missouri, USA) ,  ZAHIR Farah (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  YONG Siu Li (Children’s and Women’s Hospital, British Columbia, CAN) ,  MORRIS Michael M (Geneva Univ. Hospitals, Geneva, CHE) ,  GIMELLI Stefania (Geneva Univ. Hospitals, Geneva, CHE) ,  FRYNS Jean-Pierre (K.U. Leuven, Leuven, BEL) ,  MORTIER Geert (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  FRIEDMAN Jan M (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  VILLARD Laurent (Univ. Mediterranee, Marseille, FRA) ,  BOTTANI Armand (Geneva Univ. Hospitals, Geneva, CHE) ,  VERMEESCH Joris R (K.U. Leuven, Leuven, BEL) ,  CHEUNG Sau Wai (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  DEVRIENDT Koen (K.U. Leuven, Leuven, BEL)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 47  号： 3  ページ： 155-161  発行年： 2010年03月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (2件)： 欠失 ,  症候群