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J-GLOBAL ID：201102257673064206   整理番号：10A1214858

全国的分布特性および中国における一般的ギャップジャンクションβ-2遺伝子突然変異の頻度

Features of nationwide distribution and frequency of a common gap junction beta-2 gene mutation in China

著者 (15件)： DAI Pu (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  YU Fei (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  HAN Bing (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  WU Hao ,  YUAN Yongyi (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  LI Qi (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  WANG Guofian (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  LIU Xin (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  HE Jia ,  HUANG Deliang (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  KANG Dongyang (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  ZHANG Xin (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  YUAN Huijun (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  Leejun C Wong ,  HAN Dongyi (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing)
資料名： Zhonghua Erbiyanhoutoujing Waike Zazhi  (Zhonghua Erbiyanhoutoujing Waike Zazhi)
巻： 42  号： 11  ページ： 804-808  発行年： 2007年 
JST資料番号： C2310A  ISSN： 1673-0860  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】聴覚障害の子供の大きい中国人母集団および国中の領域におけるその分布特性における一般的GJB2突然変異の罹患率を測定して,中国における聴覚障害の遺伝的試験のために,疫学データおよび専門知識を提供する。【方法】患者および正常が調節するNSHIのDNAサンプルは,中国の異なる典型的部位から採取した。Apaiによるポリメラーゼ連鎖反応-制限酵素断片長多型(PCR-RFLP)の方法は,GJB2235サイトの遺伝子型を測定するために使用した。【結果】患者の合計16.3%は,最少のひとつにおいて235delCミュータント対立遺伝子を伝えた。それらの間で,7.8%は同形接合であり,8.5%は異形接合だった。中国におけるGJB2235delC突然変異の罹患率は明白であり,235delC突然変異体頻度の顕著な差異は,異なる部位および異なる民族から亜母集団で見つかった。【結語】述べるこのスクリーニングの結果に基づいて,中国のNSHI患者は,235delC頻度を持つために生じて,GJB2関連聴覚障害の数は大きいと推定した。GJB2235delC突然変異の試験は,中国における遺伝的診断およびスクリーニングにおいて重要な役割を行った。患者の15%としての高さを診断することができたので,GJB2はこの簡単で,速くて,経済検査の平均値によって単に聴覚障害(2対立遺伝子の突然変異)を生じた。加えて,患者は,突然変異がよりさらに候補である235delCのために陰性であり,GJB2の変異解析または他聴覚障害は遺伝子に関連した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *ギャップ結合 ,  *突然変異 ,  *遺伝子 ,  *中華人民共和国 ,  *頻度 ,  PCR法 ,  RFLP ,  スクリーニング ,  聴覚障害
準シソーラス用語： *ギャップジャンクション ,  *中国 ,  ポリメラーゼ連鎖反応 ,  制限酵素断片長多型

分類 (3件)： 耳鼻咽喉科学一般  (GQ01010U) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 分布 ,  中国 ,  ギャップジャンクション ,  頻度