文献

J-GLOBAL ID：201102259004369231   整理番号：11A0140527

正常およびFriedreich運動失調症細胞は鉄-硫黄クラスタ構築において相補的な役割をもつフラタキシンの異なるアイソフォームを発現する

Normal and Friedreich Ataxia Cells Express Different Isoforms of Frataxin with Complementary Roles in Iron-Sulfur Cluster Assembly

著者 (6件)： GAKH Oleksandr (Mayo Clinic, Minnesota) ,  BEDEKOVICS Tibor (Mayo Clinic, Minnesota) ,  DUNCAN Samantha F. (Mayo Clinic, Minnesota) ,  SMITH Douglas Y.,IV (Mayo Clinic, Minnesota) ,  BERKHOLZ Donald S. (Mayo Clinic, Minnesota) ,  ISAYA Grazia (Mayo Clinic, Minnesota)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 285  号： 49  ページ： 38486-38501  発行年： 2010年12月03日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 組換えフラタキシン(FXN)アイソフォームを用いたウェスタンブロット法による解析から,ヒトリンパ芽球様細胞およびFriedreich運動失調症(FRDA)組織におけるFXNアイソフォーム特性を調べた。FXNの二つのアイソフォームFXN^42-210およびFXN^81-210は異なる発現パターンを示した。FRDA組織ではFXN^42-210の発現量が顕著に減少していた。FXN^42-210およびFXN^81-210は,イオン結合の安定性およびFe-Sクラスター生合成装置の構成要素との結合安定性が異なっていた。また,FXN^81-210はFe-Sクラスター足場蛋白質(ISCU)にFe²⁺を供与するのに対し,FXN^42-210はISCUにFe²⁺およびFe³⁺を供与した。FXN^81-210/FXN^42-210モル比の把握が,FXN量を最適化することで行うFRDA治療に有用であると結論付けた。

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *運動失調 ,  *筋疾患 ,  *脊柱側弯症 ,  *麻痺性疾患 ,  クラスタ分子 ,  *鉄タンパク質 ,  欠失突然変異 ,  病態生理 ,  ウェスタンブロット法 ,  リンパ球 ,  ヒト
準シソーラス用語： *Friedreich運動失調症 ,  *アイソフォーム ,  *フラタキシン ,  リンパ芽球 ,  鉄-硫黄クラスタ

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

タイトルに関連する用語 (8件)： Friedreich運動失調症 ,  細胞 ,  鉄-硫黄クラスタ ,  構築 ,  役割 ,  フラタキシン ,  アイソフォーム ,  発現