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J-GLOBAL ID：201102259882047443   整理番号：11A0661024

42例の先天性異常造血性貧血II型の患者の分子分析:SEC23B遺伝子の新突然変異と遺伝子型-表現型関係の検査

Molecular analysis of 42 patients with congenital dyserythropoietic anemia type II: new mutations in the SEC23B gene and a search for a genotype-phenotype relationship

著者 (13件)： IOLASCON Achille (CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, ITA) ,  IOLASCON Achille (Univ. Federico II of Naples, ITA) ,  RUSSO Roberta (CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, ITA) ,  RUSSO Roberta (Univ. Federico II of Naples, ITA) ,  ESPOSITO Maria Rosaria (CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, ITA) ,  ESPOSITO Maria Rosaria (Univ. Federico II of Naples, ITA) ,  ASCI Roberta (CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, ITA) ,  PISCOPO Carmelo (CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, ITA) ,  PISCOPO Carmelo (Univ. Federico II of Naples, ITA) ,  PERROTTA Silverio (Second Univ., Naples, ITA) ,  FENEANT-THIBAULT Madeleine (Hopital de Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, FRA) ,  GARCON Loiec (Hotel-Dieu, Paris, FRA) ,  DELAUNAY Jean (Univ Paris-Sud, Le Kremlin-Bicetre, FRA)
資料名： Haematologica  (Haematologica)
巻： 95  号： 5  ページ： 708-715  発行年： 2010年05月 
JST資料番号： A1581A  ISSN： 0390-6078  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イタリア (ITA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 先天性異常造血性貧血 ,  患者 ,  分子 ,  分析 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  検査