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J-GLOBAL ID：201102260462562642   整理番号：11A1045978

巨大頭部精子症患者における新しく発見されたPICK1変異

A newly discovered mutation in PICK1 in a human with globozoospermia

著者 (3件)： Liu Gang (Inst. of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South Univ., Changsha) ,  Shi Qiuwen (Inst. of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South Univ., Changsha) ,  Lu Guangxiu (Inst. of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South Univ., Changsha)
資料名： Asian Journal of Andrology  (Asian Journal of Andrology)
巻： 12  号： 4  ページ： 556-560  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2559A  ISSN： 1008-682X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 巨大頭部精子症は,精子形成不全(OMIM 102530)によって引き起こされるヒト不妊症候群である。アクロソームは,受精過程中に結合する精子透明帯の部位において重要な役割を果す。かくして,アクロソームの奇形は,巨大頭部精子症で見られるもっとも顕著な特性である。Gopc(Golgi-随伴PDZおよびコイルドコイルモチーフを含む蛋白質),Hrb(HIV-Rev結合蛋白質),Csnk2a2(カゼインキナーゼ2,αプライムポリペプチド)およびいくつかのマウス遺伝子の断絶,(HIV(ヒト免疫不全ウイルス)-Rev結合蛋白質),およびPickl(Cキナーゼ1と相互作用している蛋白質)を含む数種のマウス遺伝子の崩壊がヒトにおける巨大頭部精子症に類似した表現型を生じ,この疾病における潜在的役割を示唆する。しかし,巨大頭部精子症への明確なリンクを有する突然変異は,ヒトにおけるこれらの遺伝子で同定されなかった。本研究において,上述の候補遺伝子を3つの巨大頭部精子症I型患者でスクリーニングし,中国人家系のPICK1遺伝子のエキソン13内に同形接合ミスセンス突然変異(G198A)を発見した。この同形接合ミスセンス突然変異によって影響されるファミリーメンバーは,アクロソームの完全な欠損を示した。この研究において,候補遺伝子スクリーニング戦略を用いて,ヒトの巨大頭部精子症の原因になるPICK1における常染色体劣性遺伝子変異を初めて同定した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： ヒト ,  *男性不妊症 ,  *精子 ,  透明帯 ,  *核構成タンパク質 ,  *遺伝子変異 ,  マウス ,  実験動物 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： *PICK1 ,  アクロソーム ,  *巨大頭部精子症 ,  精子形成不全

分類 (2件)： 泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 頭部 ,  精子 ,  患者 ,  発見 ,  PICK1 ,  変異