文献

J-GLOBAL ID：201102260953908320   整理番号：11A0163597

コイルドコイルドメイン含有タンパク質であるCCDC40は運動性繊毛の機能と左右軸形成に不可欠である

The coiled-coil domain containing protein CCDC40 is essential for motile cilia function and left-right axis formation

著者 (27件)： BECKER-HECK Anita (Univ. Hospital Freiburg, Freiburg, DEU) ,  LOGES Niki T (Univ. Hospital Freiburg, Freiburg, DEU) ,  HAEFFNER Karsten (Univ. Hospital Freiburg, Freiburg, DEU) ,  FLIEGAUF Manfred (Univ. Hospital Freiburg, Freiburg, DEU) ,  HORVATH Judith (Univ. Hospital Freiburg, Freiburg, DEU) ,  OMRAN Heymut (Univ. Hospital Freiburg, Freiburg, DEU) ,  BECKER-HECK Anita (Universitaetsklinikum Muenster, Muenster, DEU) ,  LOGES Niki T (Universitaetsklinikum Muenster, Muenster, DEU) ,  OLBRICH Heike (Universitaetsklinikum Muenster, Muenster, DEU) ,  OMRAN Heymut (Universitaetsklinikum Muenster, Muenster, DEU) ,  BECKER-HECK Anita (Albert-Ludwigs-Univ. Freiburg, Freiburg, DEU) ,  ZOHN Irene E (Univ. Colorado Denver, Colorado, USA) ,  POLLOCK Andrew (Univ. Colorado Denver, Colorado, USA) ,  NISWANDER Lee (Univ. Colorado Denver, Colorado, USA) ,  ZOHN Irene E (Children’s National Medical Center, Washington, DC, USA) ,  OKABE Noriko (Princeton Univ., New Jersey, USA) ,  LENHART Kari Baker (Princeton Univ., New Jersey, USA) ,  SULLIVAN-BROWN Jessica (Princeton Univ., New Jersey, USA) ,  MCSHEENE Jason (Princeton Univ., New Jersey, USA) ,  BURDINE Rebecca D (Princeton Univ., New Jersey, USA) ,  HORVATH Judith (National Medical Center, Budapest, HUN) ,  REINHARDT Richard (Genome Centre Cologne at Max Planck Inst. for Plant Breeding Res., Koeln, DEU) ,  NIELSEN Kim G (Copenhagen Univ. Hospital, Copenhagen, DNK) ,  MARTHIN June K (Copenhagen Univ. Hospital, Copenhagen, DNK) ,  BAKTAI Gyorgy (Pediatric Inst. Svabhegy, Budapest, HUN) ,  ANDERSON Kathryn V (Sloan-Kettering Inst., New York, USA) ,  GEISLER Robert (Max Planck Inst. for Developmental Biology, Tuebingen, DEU)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 1  ページ： 79-84  発行年： 2011年01月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性繊毛ジスキネジア(PCD)は,遺伝的に異質性のある常染色体劣性遺伝性疾患で,運動性繊毛の機能異常に関連する気道の反復性感染を特徴とする。また,PCDの人のおよそ半分には,内臓逆位および内臓錯位(カルタゲナー症候群)を含む,内臓の位置の左右構成に変化もみられる。本論文では,コイルドコイルドメインをもつが特徴は明らかではないタンパク質CCDC40が,マウス,ゼブラフィッシュおよびヒトにおいて正しい左右パターン形成に不可欠であることを明らかにする。マウスおよびゼブラフィッシュにおいて,Ccdc40は運動性繊毛を含む組織に発現しており,また,Ccdc40の変異によって繊毛の運動性の範囲が低下する。我々はさらに,ヒトにおけるCCDC40の変異によって,中心対微小管の位置異常と,内腕ダイニンおよびダイニン調節複合体の組み立て異常を特徴とする異型PCDが引き起こされることを示す。CCDC40は運動性繊毛と頂端側細胞質に局在しており,CCDC39の軸糸への動員に必要である。CCDC39が軸糸に動員されないと,同様の異型PCDの原因となる。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： *タンパク質 ,  遺伝病 ,  *繊毛 ,  微小管 ,  ダイニン ,  ヒト ,  マウス ,  ゼブラフィッシュ ,  変異
準シソーラス用語： *CCDC40蛋白質 ,  原発性繊毛ジスキネジア ,  軸糸

分類 (1件)： 生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (3件)： タンパク質 ,  運動 ,  性繊毛