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J-GLOBAL ID：201102261007496999   整理番号：11A0705186

リ・フラウメニ症候群が疑われる180の家族に対するTP53生殖細胞突然変異の試験:異なる家族性フェノタイプにおける突然変異検出率と癌の相対頻度

TP53 germline mutation testing in 180 families suspected of Li-Fraumeni syndrome: mutation detection rate and relative frequency of cancers in different familial phenotypes

著者 (19件)： RUIJS Marielle W G (Netherlands Cancer Inst., Amsterdam, NLD) ,  RUIJS Marielle W G (VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD) ,  VERHOEF Senno (Netherlands Cancer Inst., Amsterdam, NLD) ,  ROOKUS Matti A (Netherlands Cancer Inst., Amsterdam, NLD) ,  PRUNTEL Roelof (Netherlands Cancer Inst., Amsterdam, NLD) ,  VAN DER HOUT Annemarie H (Univ. Medical Centre, Groningen, NLD) ,  HOGERVORST Frans B L (Netherlands Cancer Inst., Amsterdam, NLD) ,  KLUIJT I (Netherlands Cancer Inst., Amsterdam, NLD) ,  SIJMONS Rolf H (Univ. Medical Centre, Groningen, NLD) ,  AALFS Cora M (Amsterdam Medical Centre, Amsterdam, NLD) ,  WAGNER Anja (Erasmus Medical Centre, Rotterdam, NLD) ,  AUSEMS Margreet G E M (Univ. Medical Centre, Utrecht, NLD) ,  HOOGERBRUGGE Nicoline (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, NLD) ,  VAN ASPEREN Christi J (Leiden Univ. Medical Centre, NLD) ,  GARCIA Encarna B Gomez (Univ. Medical Centre, Maastricht, NLD) ,  MEIJERS-HEIJBOER Hanne (VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD) ,  TEN KATE Leo P (VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD) ,  MENKO Fred H (VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD) ,  VAN ’T VEER Laura (Netherlands Cancer Inst., Amsterdam, NLD)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 47  号： 6  ページ： 421-428  発行年： 2010年06月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 症候群 ,  家族 ,  TP53 ,  生殖細胞 ,  突然変異 ,  試験 ,  フェノタイプ ,  突然変異検出 ,  癌