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J-GLOBAL ID：201102262200555672   整理番号：11A0302427

補体制御因子factor Hの遺伝子変異を持つ非典型的溶血性尿毒症症候群の1例

A Girl with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Who Possesses a Mutation of the Complement Factor H Gene

著者 (14件)： 天野芳郎 (長野赤十字病院 小児科) ,  日高義彦 (信州大 医 小児医学) ,  伊藤有香子 (長野赤十字病院 小児科) ,  松崎聡 (長野赤十字病院 小児科) ,  高山雅至 (長野赤十字病院 小児科) ,  中村真一 (長野赤十字病院 小児科) ,  南勇樹 (長野赤十字病院 小児科) ,  森哲夫 (長野赤十字病院 小児科) ,  山崎崇志 (信州大 医 小児医学) ,  幡谷浩史 (東京都清瀬小児病院 腎臓内科) ,  廣田(川戸洞)雅子 (信州大 医 病院 臨床検査部) ,  若林早紀 (信州大 医 病院 臨床検査部) ,  江原孝史 (信州大 医 病理組織学) ,  小池健一 (信州大 医 小児医学)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 115  号： 1  ページ： 107-112  発行年： 2011年01月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は1歳4カ月の女児。インフルエンザワクチンを接種したとこ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 新鮮凍結血漿 ,...

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分類 (3件)： 泌尿生殖器疾患の治療一般  (GM05010K) ,  血液疾患の治療一般  (GK05010E) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (15件)：

• 日本小児腎臓病学会. 学術委員会溶血性尿毒症症候群全国調査研究. 溶血性尿毒症症候群全国調査研究報告書. 2005
• FITZPATRICK, MM. Atypical (non-diarrhea-associated) hemolyticuremic syndrome in childhood. J Pediatr. 1993, 122, 532-537
• CAPRIOLI, J. Genetics of HUS : the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006, 108, 1267-1279
• WARWICKER, P. Genetic studies into inherited and sporadic hemolytic uremic syndrome. Kidney Int. 1998, 53, 836-844
• RICHARDS, A. Factor H mutations in hemolytic uremic syndrome cluster in exons 18-20, a domain important for host cell recognition. Am J Hum Genet. 2001, 68, 485-490

タイトルに関連する用語 (3件)： 補体制御因子 ,  遺伝子変異 ,  非典型的溶血性尿毒症症候群