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J-GLOBAL ID：201102263317352817   整理番号：11A0704842

p.M292T NDUFS2変異は複数の家族で複雑I-欠乏性リー症候群を発生

The p.M292T NDUFS2 mutation causes complex I-deficient Leigh syndrome in multiple families

著者 (18件)： TUPPEN Helen A. L. (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR) ,  HOGAN Vanessa E. (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR) ,  HE Langping (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR) ,  BLAKELY Emma L. (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR) ,  WORGAN Lisa (Liverpool Hospital, NSW, AUS) ,  AL-DOSARY Mazhor (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR) ,  SARETZKI Gabriele (International Centre for Life, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  ALSTON Charlotte L. (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR) ,  MORRIS Andrew A. (Manchester Children’s Hospital, Manchester, GBR) ,  CLARKE Michael (Leeds General Infirmary, Leeds, GBR) ,  JONES Simon (Manchester Children’s Hospital, Manchester, GBR) ,  DEVLIN Anita M. (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  MANSOUR Sahar (St George’s Univ. London, London, GBR) ,  CHRZANOWSKA-LIGHTOWLERS Z. M. (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR) ,  THORBURN David R. (Royal Children’s Hospital, Victoria, AUS) ,  MCFARLAND Robert (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR) ,  MCFARLAND Robert (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  TAYLOR Robert W. (Newcastle Univ., Newcastle upon Tyne, GBR)
資料名： Brain  (Brain)
巻： 133  号： 10  ページ： 2952-2963  発行年： 2010年10月 
JST資料番号： C0919B  ISSN： 0006-8950  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  家族 ,  欠乏 ,  リー症候群