文献

J-GLOBAL ID：201102264131662200   整理番号：11A1287103

トルコ人家系における重症性分化障害を伴う5α-リダクターゼ2欠損症(CD 65 ALA-PRO)の新規遺伝子変異と性別決定の困難性

A novel mutation of 5α-steroid reductase 2 deficiency (CD 65 ALA-PRO) with severe virilization defect in a Turkish family and difficulty in gender assignment

著者 (8件)： SAVAS ERDEVE Senay (Ankara Univ. School of Medicine, Dep. of Pediatrics, Div. of Pediatric Endocrinology, Ulusoy 312 City No: 16 B46 ...) ,  AYCAN Zehra (Sami Ulus Children Hospital, Div. of Pediatric Endocrinology, Ankara, TUR) ,  BERBEROGLU Merih (Ankara Univ. School of Medicine, Dep. of Pediatrics, Div. of Pediatric Endocrinology, Ulusoy 312 City No: 16 B46 ...) ,  SIKLAR Zeynep (Ankara Univ. School of Medicine, Dep. of Pediatrics, Div. of Pediatric Endocrinology, Ulusoy 312 City No: 16 B46 ...) ,  HACIHAMDIOGLU Bulent (Ankara Univ. School of Medicine, Dep. of Pediatrics, Div. of Pediatric Endocrinology, Ulusoy 312 City No: 16 B46 ...) ,  SIPAHI Kadir (Ankara Univ. School of Medicine, Dep. of Pediatrics, Div. of Molecular Genetics, Ankara, TUR) ,  AKAR Nejat (Ankara Univ. School of Medicine, Dep. of Pediatrics, Div. of Molecular Genetics, Ankara, TUR) ,  OCAL Gonul (Ankara Univ. School of Medicine, Dep. of Pediatrics, Div. of Pediatric Endocrinology, Ulusoy 312 City No: 16 B46 ...)
資料名： European Journal of Pediatrics  (European Journal of Pediatrics)
巻： 169  号： 8  ページ： 991-995  発行年： 2010年08月 
JST資料番号： T0506A  ISSN： 0340-6199  CODEN： EJPEDT  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (10件)： トルコ ,  重症 ,  性分化障害 ,  リダクターゼ ,  欠損 ,  Cd ,  PRO ,  新規遺伝子変異 ,  性別 ,  困難性